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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

INSCRIPCIÓN LIBRE
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28 de agosto Día Mundial del Síndrome de Turner

Miércoles 24 Agosto, 2016 en  Actualidad

Es una enfermedad genética poco conocida que afecta sólo a las mujeres, a cuyas células les falta parte o todo un cromosoma X, y constituye, junto con el síndrome de Down, uno de los prototipos de la patología cromosómica en personas.

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El Síndrome de Turner debe su nombre a Henry Turner, endocrinólogo, quien en 1938 describió esta patología que encontraba con cierta frecuencia entre sus pacientes niñas de baja talla y falta de desarrollo durante la pubertad.

Es una enfermedad genética poco conocida que afecta sólo a las mujeres, a cuyas células les falta parte o todo un cromosoma X, y constituye, junto con el síndrome de Down, uno de los prototipos de la patología cromosómica en personas.

Las estadísticas indican que una de cada 2.500 nenas aproximadamente nace con este síndrome, pero que la mayoría de los embarazos con falta de cromosoma X se pierden como abortos espontáneos. Esto debido a que su cardiopatía congénita es muy severa y que complica además la parte linfática del cuerpo.

Características

Actualmente, ya conocemos las características físicas del Síndrome de Turner en distintos momentos de la vida: En la recién nacida, lo más evidente es la hinchazón del dorso de manos o pies, el cuello corto y ancho y la talla un poco más corta.

Durante la infancia son niñas bajas, de cuello corto, tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En la pubertad, los caracteres sexuales no aparecen, al igual que la menstruación, y por lo tanto tampoco aparece la posibilidad de ser fecunda.

Anteriormente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas. Hoy interpretamos esto como que la baja talla producía trastornos emocionales que a veces interferían con el aprendizaje o la atención. En la actualidad, dado que el diagnóstico temprano es más frecuente, el tratamiento está disponible y se instituye el acompañamiento psicopedagógico, estas dificultades se presentan en menor medida.

Asimismo, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Nuevos métodos diagnósticos y tratamiento

Con la llegada de nuevos métodos diagnósticos -el más importante para esta patología fue el ecógrafo-, pudimos empezar a saber que muchos embriones o fetos presentaban un gran engrosamiento de la parte posterior del cuello y la nuca y malformaciones cardíacas varias.

En cuanto a la terapia para tratar esta patología, se han desarrollado tratamientos con hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar caracteres sexuales.

En todos los casos, es importante estar atento y recurrir a controles clínicos periódicos.

Dra. Eva María Serafín (MN 43215)

Genética Médica, Hospital Alemán


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