Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
Jornada virtual ¿Cómo tomamos decisiones en tiempo de crisis?
a realizarse el día Jueves 23 de Julio 19 hs.

Informes e inscripción: http://jornadas.consensosalud.com.ar/
Alzheimer: Identifican una variación genética que causa su aparición

Lunes 24 Junio, 2019 en  Novedades

Científicos argentinos descubrieron una mutación genética asociada a la enfermedad de Alzheimer que no había sido reportada antes a nivel mundial.

tb

(Agencia CYTA) Científicos argentinos descubrieron una mutación genética asociada a la enfermedad de Alzheimer que no había sido reportada antes a nivel mundial. El avance será útil para mejorar la detección precoz y el abordaje médico de esta patología que en sus distintas formas afecta a más de medio millón de argentinos.

Más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos: corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares. Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un claro patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.

Ahora, los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI) estudiaron a una familia argentina en la que varios de sus miembros manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, llamada p.T119I, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1, ubicado en el cromosoma 14.

Es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario, afirmó el director del estudio, el doctor Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (LEN) liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología Molecular del FLENI.

Los científicos hallaron la mutación p.T119I, que no había sido reportada, en un paciente que comenzó con síntomas a los 49 años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54.

Estos datos demostraron que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, también pueden serlo del tardío, afirmó Surace quien también es investigador del CONICET y jefe de trabajos prácticos en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

Los investigadores del FLENI son parte de una iniciativa internacional denominada “Red de Alzheimer de herencia dominante” o DIAN, por sus siglas en inglés, cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias. Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las alteraciones cerebrales típicas de la enfermedad comienzan de15 a 20 años antes del inicio de los síntomas, explicó Surace. Sin embargo, todavía se ignora como intervenir para frenar el proceso.

Las familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad, los cuales podrían ser extrapolados para posibles tratamientos de casos esporádicos aseguró el científico, cuyo grupo también está desarrollando modelos experimentales a partir de células derivadas de pacientes que nos permitirán ahondar acerca de los mecanismos patogénicos de cada mutación.

Del estudio también participaron otros investigadores del CONICET y del FLENI: Tatiana Itzcovich (primera autora), Patricio Chrem-Méndez (primer autor), Silvia Vázquez, Micaela Barbieri-Kennedy, Matías Niikado, Horacio Martinetto, Gustavo Sevlever y Ricardo Allegri.


NOTAS DESTACADAS
Autoridades informaron que los grupos objetivos de la campaña se podrán inocular de manera simultánea con una vacuna para la influenza y otra distinta para el COVID-19.
Los nuevos equipos son una mesa de anestesia y un monitor multiparamétrico que reforzarán la atención en quirófano. También se otorgó una rampa de caminar para el servició de Kinesiología.
La prueba se hace a partir de una muestra de sangre. Fue desarrollada por científicos de Estados Unidos, aunque aún faltan más estudios para lograr que sea de uso masivo.
Los proyectos podrán presentarse hasta el 28 de abril, y el listado de los ganadores será publicado el 7 de julio de 2023.
El agua representa el 80% de la composición de la mayoría de los organismos e interviene masiva y decisivamente en la realización de sus procesos metabólicos.
NOTAS PUBLICADAS
EHA
El objetivo es evitar una “triple crisis” como la generada por el COVID-19 explicó el Director de la Organización Panamericana de la Salud.
alzheimer2
El uso de la Inteligencia Artificial (IA) para detectar enfermedades a partir de resonancias magnéticas cerebrales promete automatizar, estandarizar y convertirse en un proceso de diagnóstico a escala.
medio ambiente
El informe del Grupo Intergubernamental de Expertos sobre el Cambio Climático reveló datos alarmantes. Los científicos dijeron que la humanidad todavía tiene una oportunidad, casi la última, de evitar daños futuros irreversibles.
super hongo
Se trata del Candida auris, cuyas infecciones altamente contagiosas y resistentes a los medicamentos aumentaron a un “ritmo alarmante” durante la pandemia.
DESTACADOS DE HOY