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Autismo Sindrómico: Descubren las mutaciones genéticas que lo causan

Lunes 30 Enero, 2012 en  Ciencia y Tecnología

Un grupo de científicos de la Universidad de California descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

(Europa Press) Un grupo de científicos de la Universidad de California, en San Diego, descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

La enfermedad causa discapacidades físicas y cognitivas, destacándose la falta de control muscular y el retraso mental. Las causas del síndrome de Joubert no se conocían a la perfeccion.  El nuevo estudio, dirigido por Joseph G. Gleeson,  profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad, revela que existe un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138. Anteriormente se descubrió que analizando las mutaciones en el gen TEMEM216, vinculado con el síndrome, sólo la mitad de los pacientes con el síndrome de Joubert tenían mutaciones en dicho gen.

   Al referirse al tema, Gleeson manifestó:”Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”. Por otro lado explicó que a partir de este hallazgo, surge el interrogante si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”


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