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Científicos españoles identifican tres genes de un síndrome muy poco frecuente

Miércoles 26 Agosto, 2015 en  Ciencia y Tecnología

Se trata del síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva muy poco frecuente.

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(El Heraldo) Un estudio internacional, coliderado por Juan Sandoval, responsable del nuevo servicio de Epigenómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha permitido identificar tres genes que podrían ser potenciales biomarcadores para el diagnóstico preciso del síndrome de ICF.

El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva muy poco frecuente, ya que únicamente se han descrito cerca de medio centenar de casos en todo el mundo.

Los pacientes se caracterizan por un déficit de inmunidad y sufren características como anomalías de la cara, con ojos muy separados (hipertelorismo), lengua grande (macroglosia) y orejas de implantación baja.

También se produce retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, infecciones frecuentes y niveles bajos en sangre de las distintas inmunoglobulinas.

Por ello, este trabajo supone un avance en la mejora del diagnóstico y tratamiento de estos enfermos, ha informado la Generalitat en un comunicado.

La investigación coliderada Sandoval y Manuel Esteller, responsable del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell de Barcelona, ha sido publicada recientemente en la revista científica Plos One.

En ella, se amplía sus investigaciones previas que demostraron que los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente.

El estudio, que comparó el epigenoma de una paciente que sufría este síndrome con el epigenoma de una persona sana, confirmó que estos enfermos poseen un control epigenético erróneo de muchos de los genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que les causa un déficit de inmunidad severo.

Este trabajo previo se amplió comparando cinco muestras (tres procedentes de donantes sanos y otras de dos de pacientes nuevos) que gracias a las últimas tecnologías en análisis epigenómico y filtros biológicos e informáticos, permitió seleccionar tres genes que mostraban cambios aberrantes epigenéticos.

En este sentido, se observó también una pérdida global de metilación del ADN en estos pacientes.

Estos tres genes podrían validarse, mediante exhaustivos ensayos clínicos, como posibles biomarcadores para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, según destaca el investigador, quien ha señalado la importancia de encontrar estratégicas efectivas para el diagnóstico certero, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad.

En este sentido, el conocimiento en profundidad de los mecanismos implicados en estas alteraciones epigenéticas y su relación con la aparición de la enfermedad, abre puertas para la investigación en nuevos tratamientos.

La causa de este síndrome es una mutación en el gen DNMT3B y esta investigación “contribuye a aclarar la relación directa entre el defecto de metilación del ADN y el deterioro de la expresión génica en el síndrome ICF, identificando nuevos genes diana directos de DNMT3B”


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