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Corrigen con éxito la distrofia muscular en ratones

Martes 5 Enero, 2016 en  Novedades

Hasta ahora se han llevado a cabo muchos intentos por reparar el gen con distintos métodos. Sin embargo, el que publica la revista Science, aunque en ratones, es quizás uno de los más esperanzadores.

ratones

(Elmundo.es) La posibilidad de corregir genes defectuosos mediante una técnica más sencilla que sus predecesoras se ha convertido en el hito científico de 2015 en opinión de la revista Science. Esa tecnología, denominada CRISPR, había sido ya utilizada con éxito en el laboratorio, pero es la primera vez que en ratones adultos con una patología genética logra resultados esperanzadores.

La misma publicación que eligió CRISPR como el hallazgo más importante de este año que hoy termina, recoge en su último número tres investigaciones independientes con idéntico resultado: el corta-pega genético ha logrado mejorar la atrofia muscular en ratones afectados por distrofia de Duchenne.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad degenerativa que afecta a uno de cada 3.500-5.000 varones nacidos vivos. La causa del rápido deterioro que sufren estos pacientes (que de media suelen verse postrados en una silla de ruedas con sólo 10 años de vida) es un defecto en el gen que codifica una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos.

Esa proteína, la distrofina, está codificada por un gen compuesto de 79 regiones (o exones). Si una sola de esas piezas del puzle no funciona, la cadena de producción de distrofina no se pone en marcha. Se trata de un gen que se encuentra en el cromosoma X, por eso la distrofia de Duchenne afecta sólo a los varones, porque la doble copia X de las mujeres les garantiza que al menos en el otro cromosoma X disponen de una copia intacta del gen de la distrofina.

Hasta ahora se han llevado a cabo muchos intentos por reparar ese gen con distintos métodos de terapia génica. Sin embargo, el que hoy publica la revista Science, aunque en ratones, es quizás uno de los más esperanzadores.

Utilizando un virus adeno-asociado a modo de ‘taxi’ para llevar las herramientas de ‘corte genético’ hasta el gen defectuoso de los animales, los tres equipos de científicos han logrado resultados similares.

Los investigadores de las universidades de Duke, Harvard y Texas (en EEUU las tres) lograron eliminar uno de los exones defectuosos en los ratones con distrofia (concretamente el 23), y sin necesidad de sustituirlo por ninguna copia corregida, simplemente por ese borrado de la pieza defectuosa, lograr de nuevo una cierta producción de distrofina en los animales con una versión ‘reducida’ (aunque funcional) del gen (que recuperaron parcialmente su función muscular).

En opinión de Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, se trata de trabajos “muy interesantes, que abren la puerta a futuras aplicaciones clínicas en pacientes”.

Como explica a este diario, “ya se habían hecho experimentos similares en células, estos son los primeros realizados en vivo, de ahí la novedad y relevancia”. Aunque, eso sí, aclara que se trata de ” un primer paso”.

Como él mismo aclara, el uso de virus adenoasociados sirve como vehículo de transporte (vector) para llevar las ‘tijeras’ genéticas al exon mutado, tanto de manera local (mediante la inyección en la pata) como sistémica (para que ‘viajen’ por el organismo).

Hasta ahora, el uso de la técnica de CRISPR (que funciona como una especie de corta-pega genético para reemplazar ciertas regiones genéticas mutadas) se había probado únicamente en líneas celulares, pero es la primera vez que se usa con éxito en animales vivos y adultos, cuya enfermedad genética ya había causado daños musculares.

En el primero de los trabajos, dirigido por Christopher Nelson, de la Universidad de Duke, se inyectaron tanto en la pata como en el abdomen los virus adenoasociados, para lograr llegar hasta el exon 23 y borrarlo. Como ellos mismos relatan en el artículo, las inyecciones locales lograron restaurar un 8% el nivel de la distrofina y cierta mejoría en los músculos de la pata del animal; además, en el caso de la inyección del abdomen, las pruebas posteriores mostraron mejoría en los músculos cardiaco y pulmonar (dos estructuras que también se ven afectadas por la falta de producción de distrofina y están relacionadas con la mortalidad prematura de lso afectados por Duchenne).

En el segundo caso, Chengzu Long, de la Universidad de Texas Southwestern, también emplearon un virus poco patógeno para el ser humano (adenovirus denominado AAV9) para hacer llegar las herramientas de CRISPR hasta el exon 23. En su caso, lo probaron primero en óvulos y espermatozoides, que lograron dar lugar a ratones libres de la mutación en el 80% de los casos. Posteriormente, repitieron la prueba en otro grupo de ratones con Duchenne a los pocos días de nacer. De nuevo en esta ocasión, la inyección genética aplicada directamente en los músculos logró mejorías significativas en los animales, que persistieron hasta seis meses después de la terapia.

A pesar de que los resultados del tercer trabajo son idénticamente positivos, los autores son cautos sobre la posible traducción de sus hallazgos a humanos. “La posibilidad de usar CRISPR para corregir defectos en embriones humanos ha generado una enorme controversia ética recientemente”, explica Charles Gersbach (coautor del primer estudio) en unas declaraciones transmitidas por su universidad. “Sin embargo, su aplicación en tejidos adultos no está afectada por este debate. Estos estudios demuestran que esa posibilidad existe, pero aún queda mucho trabajo por hacer”, reconoce.

Como explica a EL MUNDO Amy Wagers, una de las firmantes del segundo trabajo, además de estar trabajando en mejorar la eficiencia del sistema, están tratando de adaptarlo para poder llevar fragmentos corregidos de ADN (“y no únicamente cortar los defectuosos”). Además, añade, será necesario seguir indagando en la respuesta del organismo a la manipulación genética introducida mediante CRISPR en el ADN, “como la respuesta inmune o la duración a largo plazo”.

Rhonda Bassel-Duby y Charles Gersbach, firmantes a su vez de los otros dos trabajos, coinciden en declaraciones a este periódico en asegurar que habrá que seguir trabajando para probar la eficacia de la técnica en mamíferos más grandes y continuar optimizando el método. Aún así, y con todas esas cautelas, coinciden con sus compañeros en que éste es “un gran paso hacia la posible aplicación de la edición genética en enfermedades humanas”.


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