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Desarrollan método para evitar errores en el diagnóstico de enfermedades

Jueves 24 Agosto, 2017 en  Ciencia y Tecnología

La herramienta se llama “TarSeqQC” y se enfoca al análisis del proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN mediante una técnica conocida como PCR.

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(CONICET) La “secuenciación dirigida” (targeted sequencing) es una técnica en crecimiento que permite realizar

el análisis preciso de regiones específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras y definir los tratamientos más efectivos.

Sin embargo, durante el proceso (que involucra millones de lecturas de las secuencias de ADN) pueden producirse fallas. Ahora, un grupo de científicos argentinos desarrolló una herramienta bioinformática novedosa que funciona como “control de calidad” del análisis.

“Fue diseñada para determinar si el estudio se hizo –en cada uno de sus pasos– en forma correcta o no. De este modo, se evitan reportes médicos y científicos incorrectos que pueden derivar en diagnósticos y/o tratamientos erróneos”, afirmó a Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del proyecto, el doctor Elmer Fernández, del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), dependiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y de la Universidad Católica de Córdoba (UCC).

La herramienta se llama “TarSeqQC” y se enfoca al análisis del proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN mediante una técnica conocida como PCR. Entre otras ventajas, el método permite analizar y comparar varias muestras de pacientes con diferentes enfermedades.

Tal como describe la revista “Human Mutation”, los autores del estudio comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de dos experimentos diferentes de secuenciación dirigida: uno en pacientes con cáncer de mama, y, el otro, en una persona afectada con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que predispone a tumores de colon.

De acuerdo con Fernández, quien también es docente de la Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC), la herramienta permite no sólo controlar la calidad de este tipo de estudios sino también de los laboratorios de biología molecular que los realizan. Y representa un aporte en el camino de la llamada “medicina personalizada”, en el que cada caso médico se analiza y trata en función del perfil molecular del paciente.

Junto a Fernández, el desarrollo fue liderado por Gabriela Merino, becaria del CONICET en el CIDIE. Y contó con la participación de Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera, Juan Martín Sedoya y Yanina Murua, del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET -Fundación Instituto Leloir); Cristobal Fresno, de la UCC; Mariano Golubicki, del Intergrupo Argentino para el Tratamiento de los Tumores Gastrointestinales (IATTGI); y Soledad Iseas y Mariana Coraglio, del Hospital de Gastroenterología “Dr. Carlos Bonorino Udaondo”, en Buenos Aires.


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