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Descubren dos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer

Martes 3 Septiembre, 2019 en  Ciencia y Tecnología

Detectaron dos genes nuevos de la enfermedad de Alzhéimer que podrían estar relacionados con el enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal.

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Un equipo de la Fundación ACE ha detectado dos genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzhéimer que podrían estar relacionados con el enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente.

El descubrimiento de este estudio, que deberá ser corroborado con nuevos análisis, se enmarca en el proyecto ‘GR@ACE’ (Genomic Research At Fundació ACE), liderado por Fundación ACE, Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas y financiado para Fundación Bancaria “la Caixa”, Grifols, Fundación ACE y el Instituto de Salud Carlos III.

El ‘GR@ACE‘, que cuenta con la colección de muestras -sobre todo de Alzheimer- más grande del mundo recogidas en un único centro, ha permitido identificar tres categorías de genes implicados con la enfermedad de Alzhéimer. En ese contexto, los investigadores han realizado con las mismas muestras un estudio clásico de rastreo del genoma, comparando la genética de todos los casos, tanto de las personas con Alzhéimer como la de quienes no sufren esta patología.

El estudio Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer’s disease and three causality networks of AD: the GR@ACE project, además de la muestra del proyecto GR@ACE, se ha integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 persones.

Según Agustín Ruiz, responsable de investigación de Fundación ACE e investigador principal del proyecto, destaca que este estudio es el único en el mundo hasta ahora que puede dar estos resultados, precisamente porque la calidad y homogeneidad de las muestras (recogidas en el mismo centro, con el mismo protocolo y por el mismo equipo) nos permite ir mucho más allá.

Grupos de pacientes

Teniendo en cuenta el diagnóstico de Alzhéimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, se han generado grupos de pacientes para el estudio, en un enfoque pionero en el mundo de la investigación genética, según la estabilidad de los genes y el efecto que éstos tienen en los pacientes.

Esta distinción del comportamiento de los genes es crucial, en primer lugar, porque apunta a la posibilidad de adaptar las estrategias de tratamiento al tipo de diagnóstico de cada persona. Y, en segundo lugar, porque cada una de estas categorías permite a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos genes.

Así pues, los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de Alzheimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de la enfermedad de Alzheimer.

La investigación genética es una de las vías que Fundación ACE desarrolla con el objetivo de avanzar en la cura de la enfermedad. Desde el año 2004, Fundación ACE ha estado implicada en el descubrimiento de 25 de los 55 genes conocidos de Alzhéimer hasta la fecha


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