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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

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Descubren dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía grave

Jueves 17 Enero, 2013 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

Investigadores han descubierto dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC).

 Su hallazgo, con importantes implicaciones clínicas, se ha publicado en la revista ‘Nature Medicine’.    En concreto, los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, una patología severa que afecta a numerosas familias en todo el mundo.

   Se trata de una enfermedad que se manifiesta en un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que, según han explicado los autores, crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja.

   Los sujetos con esta patología pueden sufrir una insuficiencia cardiaca grave que necesita un manejo muy cercano y, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves –ocasionando muerte súbita– e incluso embolias cerebrales.

   “Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que demuestra de forma tangible en un modelo experimental”, ha señalado De la Pompa, quien ha aclarado que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, capaces de codificar proteínas estructurales del músculo cardíaco.

   “Esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía de NOTCH”, ha recalcado.

   Asimismo, este hallazgo tiene grandes implicaciones clínicas dado que podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas. No obstante, el grupo investigador continúa esta línea de trabajo y está estudiando el pronóstico de los pacientes con LVNC secundaria a esta mutación en relación a otras mutaciones.

   “El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas”, ha añadido el experto del CNIC.

   Este trabajo liderado por De la Pompa ha sido fruto de una colaboración multidisciplinar “muy estrecha” que ha contado con la participación muy activa de cardiólogos especialistas de miocardiopatías de diferentes hospitales en España (Murcia, Coruña, Madrid) El grupo investigador ha conseguido de esta manera reunir una de las series más amplias de pacientes con esta patología en el mundo.

   “Nuestro siguiente paso está siendo desarrollar células pluripotentes inducidas de estos pacientes para estudiar su capacidad de diferenciación en cardiomiocitos. Esperamos sacar más información de este experimento”, ha zanjado De la Pompa.


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