(Europa Press) Un grupo de investigación identificó un defecto genético subyacente a la osteoporosis en familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados por la enfermedad con inicio en la infancia, lo que les ha llevado a descubrir las mutaciones que lo causan y que el gen causante no se había relacionado anteriormente con la enfermedad ni con el sistema esquelético.

“En colaboración con investigadores holandeses y estadounidenses, encontramos cuatro familias adicionales con mutaciones en el mismo gen que resultó en osteoporosis, como en los pacientes finlandeses, o una enfermedad ósea aún más grave asociada con estatura baja grave y desarrollo óseo alterado”, ha explicado el profesor Outi Mäkitie, de la Universidad de Helsinki, Finlandia, y director de la investigación.

“Las mutaciones del gen SGMS2 se identificaron como la causa de la enfermedad. SGMS2 codifica una enzima involucrada en el metabolismo de los esfingolípidos. Las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del metabolismo y la mineralización de los huesos”, ha añadido Minna Pekkinen, una de las principales investigadoras del estudio.

Los portadores de mutaciones habían sufrido, desde la infancia, fracturas en las extremidades y la columna vertebral, incluso como resultado de lesiones menores. Ciertos sujetos del estudio también presentaron síntomas neurológicos, siendo particularmente común la parálisis transitoria del nervio facial, que, según Mäkitie, puede ser una de las características distintivas de esta forma de osteoporosis.

El examen de las muestras de hueso recogidas de tres pacientes demostró que su tejido óseo difería del tejido óseo normal, ya que el número de células óseas era atípica y la mineralización ósea estaba alterada. Los cambios fueron particularmente claros en el hueso cortical, la capa externa del hueso, la región con la expresión más abundante del gen SGMS2.

“El hallazgo de este gen es muy importante, ya que aumenta significativamente la comprensión de los mecanismos subyacentes a la osteoporosis y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos de osteoporosis y terapias farmacológicas”, ha afirmado Mäkitie.

La osteoporosis se caracteriza por una baja densidad mineral ósea y una microestructura ósea deteriorada, expresada como un aumento de la fragilidad ósea y la propensión a las fracturas. Según el conocimiento actual, los genes se encuentran entre los factores clave que determinan la fortaleza ósea. Sin embargo, los investigadores hasta ahora han identificado solo un puñado de genes con un efecto significativo en el riesgo de pérdida ósea cuyas mutaciones causan osteoporosis familiar.

El grupo de investigación de Mäkitie, activo en la Universidad de Helsinki, el New Children’s Hospital del Hospital del Distrito de Helsinki y Uusimaa y el Centro de Investigación de Folkhälsan, está investigando las causas de la osteoporosis infantil y, en particular, los defectos genéticos que predisponen a los individuos a la osteoporosis.