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El “corta-pega genético” podría evitar numerosos casos de sordera

Martes 26 Diciembre, 2017 en  Ciencia y Tecnología

El deterioro del sentido del oído es, con diferencia, la pérdida sensorial más común en los seres humanos. Una pérdida que en cerca de la mitad de los casos tiene un origen genético.

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(ABC) El deterioro del sentido del oído es, con diferencia, la pérdida sensorial más común en los seres humanos. Una pérdida que en cerca de la mitad de los casos tiene un origen genético.

Y es que como han demostrado multitud de estudios, la presencia de una mutación que provoca que las células pilosas –esto es, las células localizadas en el oído interno y que son directamente responsables de la detección del sonido– acaben muriendo conlleva, irremisiblemente, a un progresivo deterioro de la capacidad auditiva, cuando no directamente a la sordera. Sin embargo, es posible que esta mutación pueda ser corregida. Y es que como muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Harvard en Cambridge (EE.UU.), el uso de una técnica de ingeniería genética denominada ‘CRISPR/Cas9’ y conocida popularmente como ‘corta-pega genético’ permite la eliminación de esta mutación en el ADN y, por ende, previene la pérdida del sentido del oído. Cuando menos, en modelos animales –ratones.

Como explica David Liu, director de esta investigación publicada en la revista «Nature», «nuestro objetivo era desarrollar una estrategia de edición del genoma para abordar esta pérdida auditiva genética mediante la alteración de la variante genética subyacente. Es cierto que aún se requiere mucho trabajo adicional antes de que esta nueva estrategia pueda ser empleada en los humanos, pero en la fase actual estamos realmente encantados y emocionados con que el tratamiento haya preservado parcialmente la capacidad auditiva en modelos animales».

Mutación ‘Beethoven’

Las células pilosas son las encargadas de detectar y convertir las vibraciones mecánicas de las ondas sonoras en señales eléctricas que pueden ser interpretadas por el cerebro. El problema es que, en muchas ocasiones, la presencia de una mutación en el gen ‘TMC1’ provoca que estas células produzcan una proteína ‘deforme’ y tóxica que, según se va acumulando, acaba matándolas. El resultado es que los portadores de la mutación, bautizada como ‘Beethoven’, sufren una pérdida de su capacidad auditiva ya desde su juventud y acaban padeciendo una sordera profunda.

Sin embargo, la mutación responsable no es extremadamente compleja. De hecho, se trata de un cambio en un único nucleótido –las consabidas ‘letras’ del ADN–, por lo que podría ser corregido con la técnica de edición genética CRISPR/Cas9. Cuando menos en teoría, pues hasta el momento no se ha empleado sobre ninguna célula concreta –ni sobre las células pilosas ni sobre ninguna otra– para tratar de corregir cualquier tipo de pérdida auditiva de origen genético. Así, el objetivo sería introducir directamente la secuencia CRISPR/Cas9 en las células pilosas y que fueran las propias células la que la emplearan para corregir la mutación.

La técnica CRISPR/Cas9 posibilita la eliminación de la mutación responsable de la pérdida progresiva de la capacidad auditiva
Y llegados a este punto, ¿qué es este CRISPR/Cas9? Pues básicamente, la combinación de una secuencia repetida de bases denominada ‘repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas’ (CRISPR) y de una enzima con actividad nucleasa, es decir, capaz de trocear el ADN –Cas, en este caso la enzima Cas9–. Por tanto, el objetivo es introducir la secuencia Cas9 en una cubierta de lípidos e ‘inocularla’ en las células pilosas. Es más; la secuencia también incluye un ARN guía –o ‘ARNg’, esto es, una secuencia complementaria al ADN mutado, lo que posibilita que se una específicamente a la mutación–. De esta manera, y según la teoría, debe esperarse que el ARNg se adhiera a la mutación en el gen ‘TMC1’ y que Cas9 lo trocee, lo que evitaría que la célula siguiera produciendo la proteína tóxica.

Pero, ¿funciona? Pues para averiguarlo, los autores ‘inocularon’ el ‘corta-pega’ en la cóclea de crías de ratón genéticamente manipuladas para que portaran la mutación ‘Beethoven’. Unos animales que, de no ser tratados, experimentan ya una notable pérdida auditiva a la edad de cuatro semanas y que se vuelven completamente sordos cumplidos los dos meses. Y asimismo, colocaron electrodos en los cráneos de los animales para medir la actividad de las regiones cerebrales implicadas en la audición. ¿Y qué pasó? Pues que transcurridas cuatro semanas, los ratones eran capaces de responder a un sonido de 65 decibelios. No así, los no tratados, incapaces de percibir cualquier sonido por debajo de los 80 decibelios.

Es más; cumplidas las ocho semanas, los animales tratados conservaron su respuesta instintiva de ‘susto’ ante un sonido fuerte y repentino. Una respuesta que no se observó en los ratones que no ‘disfrutaron’ de la técnica de edición genética, lo que indica que ya padecían una sordera profunda.


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