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El Hospital El Cruce realiza avances en Biología Molecular para su aplicación clínica

Jueves 1 Agosto, 2019 en  Ciencia y Tecnología

En esta primera etapa, se analizaron 11 muestras de pacientes con cáncer que fueron atendidos por el servicio de Hematología del hospital durante el período 2017-2018.

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(Perspectiva Sur) El servicio de Laboratorio del Hospital El Cruce, más específicamente el Área de Biología Molecular en conjunto con el Servicio de Hematología – Unidad de Trasplante de Médula Ósea comenzó hace un par de años con un proyecto de trabajo para la secuenciación de genes en pacientes oncohematológicos (con cáncer en la sangre).

La secuenciación genética es una herramienta prometedora en cuanto a la aplicación de terapéuticas específicas a futuro. Esto dará mejores resultados en diferentes patologías, sobre todo en leucemias agudas, se explicó.
Javier Bordone, jefe del servicio de la Unidad de Trasplante Hematopoyética (médula ósea), Martín Zubieta y Marilina Rahhal, del área de Biología Molecular del Laboratorio de Alta Complejidad del hospital, se refirieron al respecto.

Bordone relató que esto comenzó hace 6 años con un proyecto de generar un servicio de hematología y trasplante hematopoyético de alta complejidad en un hospital público, para colaborar con la red hospitalaria ya que en la región, El Cruce es el único hospital que brinda estas prestacionesEl objetivo que se buscó fue el trasplante porque en el hospital ya se venía trabajando el trasplante hepático y renal. Entonces la apuesta fue acompañar el Programa de trasplante del Hospital con la incorporación y el desarrollo de una Unidad de Trasplante Hematopoyético con funcionamiento activo.

La investigación fue el nexo en común que encontraron ambos servicios para empezar a trabajar juntos.

Hay equipo

El equipo de trabajo de biología molecular está conformado por Martín Zubieta, Marilina Rahhal, Tatiana Herlein y Facundo Albarenque, quienes realizaton la secuenciación de genes en pacientes oncohematológicos. En esta primera etapa, se analizaron 11 muestras de pacientes con cáncer que fueron atendidos por el servicio de Hematología del hospital durante el período 2017-2018.

La tecnología de secuenciación permite conocer la secuencia de nucleotidos en el ADN y detectar alteraciones en ella. Estas alteraciones dan como resultado variantes, que pueden ser patogénicas, benignas o de significado incierto. La utilización de secuenciación de última generación (NGS) tiene entre otras, la ventaja de tener una alta sensibilidad y de poder analizar una gran cantidad de genes y muestras en una única corrida, señaló Marilina Rahhal.

Por su parte, Zubieta explicó que la secuenciación propiamente dicha, se realizó en la empresa Biosystems, encargada de la comercialización de los paneles y de los secuenciadores Illumina. Allí se marca cada nucleótido con fluoróforos, que son moléculas fluorescentes que emiten radiación a diferente longitud de onda. Después se van ‘tomando fotografías’ en diferentes momentos y se va conformando el armado de secuencia genética. Finalmente viene el análisis de datos y la depuración de toda esa información que requiere tiempo y personal especializado en bioinformática.

Difusión

También adelantó que van a presentar un trabajo en el XXIV Congreso Argentino de Hematología con los primeros datos obtenidos en esta primera etapa. La segunda etapa ya está en marcha que será estudiar otro grupo de pacientes del hospital El Cruce con leucemias mieloides agudas. La intención es continuar y mantener en el tiempo este proyecto. Bordone remarcó que hacer secuenciación genética tiene múltiples ramas y se va poder aplicar a los servicios del hospital que hagan alta complejidadLa utilización de la secuenciación genética es una herramienta prometedora en cuanto a la aplicación de terapéuticas específicas a futuro. Esto dará mejores resultados en diferentes patologías, sobre todo en leucemias agudas, que durante muchos años fueron abordadas con el mismo tratamiento quimioterápico sin cambios significativos, comentó Bordone.

Adelanto 

Han pasado más de 10 años desde la finalización del Proyecto Genoma Humano y gracias al rápido progreso de la secuenciación masiva en paralelo y también a la disminución en los costos, hoy en día es más accesible el uso rutinario del diagnóstico genético de muchas enfermedades en el ámbito hospitalario. Esta iniciativa posiciona al Hospital El Cruce a la altura de los centros de referencia de enfermedades oncohematológicas internacionales.

La NGS ha causado un salto cualitativo y cuantitativo que ha cambiado las reglas del juego en el panorama del diagnóstico genético, permitiendo pasar de la genética clínica a la genómica médica y en un futuro cercano, a la medicina de precisión y por consecuencia a la terapia dirigida.


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