El Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires, adhiere a la conmemoración de este día que tiene como objetivo visibilizar a las más de 400 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara (ER.) Se estima que al menos 3.000.000 de argentinos sufren de una ER.

Una enfermedad es clasificada como rara, por afectar a una proporción reducida de la población, que debe ser igual o menor a 1 de cada 2000 habitantes. Es por esto que también se las denomina como enfermedades poco frecuentes. La mayoría son subdiagnosticadas, no diagnosticadas a tiempo o con diagnósticos erróneos y tardíos. La demora diagnóstica oscila entre 10 a 30 años.

Para contribuir en la prevención y tratamiento de dichas enfermedades, en el año 2016 el Hospital Italiano creó el programa de Enfermedades Raras, el cual centraliza y desarrolla unidades de trabajo para distintas ER tratadas en la institución, buscando conocer su alcance. Los objetivos del programa tienen como base el registro y la investigación de estas patologías.

Las causas que ocasionan las ER no siguen un patrón común, sino que se deben a múltiples etiologías, siendo principalmente genéticas y muchas de ellas hereditarias. Estas causas, pueden además ser infecciosas, ambientales, degenerativas, tóxicas. Es en parte por este origen principalmente genético de sus causas, que la gran mayoría de ellas no tienen cura y sus tratamientos están dirigidos a paliar los síntomas y prevenir complicaciones futuras. Muchas enfermedades tienen buenos tratamientos. A pesar de ello, requieren grandes esfuerzos colectivos para su abordaje en forma de equipos multidisciplinarios, formación de expertos, estudios diagnósticos inusuales o más complejos. Parte del abordaje incluye una buena información y entrenamiento a los pacientes y sus familias.

Existen cerca de 8000 enfermedades raras diferentes. Algunas pueden agruparse según los tipos de afección o mecanismo de enfermedad. Muchas de ellas son complejas, sistémicas, afectan más de un sitio u órgano o sistema e incluso existen variedades o subtipos dentro de una misma enfermedad lo cual las hace más complejas o difíciles de diagnosticar o tratar. A su vez, pueden simular síntomas de enfermedades comunes lo cual retarda su diagnóstico incrementando la desesperanza y agotamiento de quienes las sufren.

Es por esto que la investigación cobra un papel fundamental, siendo casi la única herramienta para dar solución a este complejo tema sanitario. Se habla de investigación en el amplio sentido, no solo en la búsqueda de tratamientos farmacológicos sino también en la descripción y registros de las distintas enfermedades. La investigación farmacológica es muy escasa en el ámbito de las ER ya que presupone inversiones altas para un rédito bajo. Ello hace que las drogas que se encuentran como tratamiento sean frecuentemente de elevado costo y estrese a los sistemas sanitarios. A su vez, existen drogas utilizadas para enfermedades comunes que resultan útiles para ER y se utilizan en forma compasiva. Tanto las drogas huérfanas como las drogas por uso compasivo suelen llegar tarde a los pacientes y frecuentemente son restringidas o negadas a los pacientes.

En este trabajo de promoción de la importancia de la investigación sobre las ER, existen muchos organismos nacionales e internacionales involucrados. Algunos en forma de ONGs, otros gubernamentales y muchos impulsados por asociaciones de pacientes.