Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

INSCRIPCIÓN LIBRE
DESCARGAR PROGRAMA >>
El mapa genético de la diversidad humana

Jueves 1 Noviembre, 2012 en  Ciencia y Tecnología

Se trata del 'Proyecto 1.000 genomas', un trabajo internacional iniciado en 2008. Han secuenciado las variables genéticas presentes en 1.092 voluntarios sanos.

(El Mundo.es) ¿Por qué teniendo el mismo genoma somos diferentes? ¿Qué factores de nuestro ADN pueden explicar una enfermedad? ¿Qué poblaciones tienen la mayor diversidad genética? Estas respuestas están más cerca de ser contestadas gracias a un trabajo del que hoy se publican sus resultados. Se trata del ‘Proyecto 1.000 genomas’ que da por concluida su primera fase: dibujar el ‘retrato’ de las variaciones genéticas de un millar de personas de todo el planeta.

Aunque todos tenemos un ADN con las mismas letras, lo que nos define como seres humanos son los errores en las letras que componen esa enciclopedia. A veces se trata de duplicaciones, otras de eliminaciones o de alteraciones en el orden en que se deberían colocar ese abecedario formado sólo por cuatro elementos. Esos cambios terminan definiendo nuestra identidad y también la aparición o no de enfermedades. De ahí que el estudio de esas variaciones genéticas sea considerado de gran valor por numerosos científicos y sea el objeto de análisis de este proyecto.

Lo que se publica ahora, en la revista ‘Nature’, es el catálogo de esas variaciones encontradas en el genoma de 1.092 voluntarios sanos. Es el primer objetivo de este proyecto, que no se dará por finalizado hasta que se hayan analizado otros 1.500 más. Con ese álbum de fotos, investigadores de todo el mundo tienen una valiosa herramienta, un patrón que les guiará para saber cómo ha evolucionado la población humana en función de sus migraciones o localización y también para conocer qué diferencias genéticas son importantes y merecen ser analizadas en detalle porque pueden estar detrás de una enfermedad.

Para ello, se tomaron de forma aleatoria las muestras sanguíneas de voluntarios sanos de 14 poblaciones de África, Europa (el 7% de las muestras pertenece a españoles), América o Asia Oriental, con el objetivo de conseguir una fotografía representativa de los habitantes de todo el planeta. “La tecnología utilizada, nuevas técnicas de ultrasecuenciación, requiere grandes cantidades de ADN. Para evitar sacar mucha sangre a los voluntarios, lo que hicimos fue, a partir de la muestra sanguínea, desarrollar cultivos de líneas celulares de los que sí se puede conseguir gran cantidad de material genético”, explica Andrés García, biólogo y miembro del Banco Nacional de ADN, que depende del Instituto Carlos III de Madrid y que es el centro español que ha participado en este proyecto.

Enfermedades y evolución poblacional

En sus inicios, el proyecto de los 1.000 genomas había ido descubriendo millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora, pero eran las que se encontraban con mayor frecuencia entre la población. Los nuevos datos aportan el 98% de las variaciones menos frecuentes, las que se dan en el 1% de la población estudiada, y que son precisamente las que se cree que contribuyen al desarrollo de enfermedades.

Además, los investigadores de este proyecto han comprobado que las variantes genéticas raras tienden a limitarse a determinadas regiones geográficas, ya que suelen surgir de mutaciones más recientes, después de que el hombre se extendiera por todo el mundo. En concreto, las poblaciones de Finlandia, España y la afroamericana son las que portan el mayor número de variaciones raras.

¿Qué implica esa diferencia genética que se da en los españoles? “No lo sabemos, pero probablemente es la manera específica en que la población española ha evolucionado y aumentado en número, es decir, que está en función de la historia poblacional del país de los últimos 100 años o más”, explica a ELMUNDO.es el doctor Aravinda Chakravarti, miembro del Instituto de Medicina Genética en el Johns Hopkins (EEUU) y uno de los investigadores que ha ayudado a diseñar este proyecto.

Como apunta el experto del Banco Nacional de ADN, “la explicación podría estar en que la población española ha tenido mucha mezcla, con ancestros de África y otros lugares, de forma parecida a lo que ocurre con la población afroamericana. Por otro lado, en Finlandia ocurre lo contrario, su aislamiento le ha conferido su particularidad”.

Genes y ambiente

Además, tal y como señala el profesor Gil McVean, de la Universidad de Oxford (Reino Unido) y principal autor de este trabajo, “se ha encontrado que cada persona aparentemente sana lleva cientos de variantes genéticas raras que tienen un impacto significativo en cómo funcionan sus genes, y un puñado (de dos a cinco) de cambios raros que han sido identificados como factores que contribuyen a la enfermedad en otras personas”.

En concreto, estos individuos sanas portan al menos entre 130 y 140 variantes que alteran proteínas; de 10 a 20 que destruyen su función; de dos a cinco variantes que dañan esa función; y una o dos alteraciones asociadas al cáncer.

¿Qué es entonces lo que hace que una persona desarrolle enfermedades? Según Chakravarti, hay varios factores. Uno es que los genes se encuentran en pares, sin embargo, nuestro cuerpo a menudo sólo requiere una copia normal para trabajar bien. Otro es que un gen redundante en otra parte del genoma a veces puede compensar una deficiencia específica. Además, algunos genes nocivos sólo se activan en respuesta a ciertas señales ambientales (como el tabaco) y, si el individuo no se expone a ellas, no se desarrollará ninguna enfermedad.

“El proyecto no muestra ningún vínculo entre variaciones genéticas y enfermedades. Este trabajo es más un recurso que un resultado científico en sí. Es una utilísima herramienta que da pistas para buscar explicaciones a esas variaciones encontradas. Servirá para estudiar la evolución de las poblaciones humanas y también para comparar estos resultados con los obtenidos en otros proyectos, como los que analizan los genomas del cáncer. Es el mapa de lo que nos hace diferentes, de nuestros rasgos físicos y de las enfermedades que desarrollamos”, explica Toni Gabaldón, jefe de grupo de Genómica Comparativa del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.


NOTAS DESTACADAS
El 5 de febrero de 1958 se creó el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), ente autárquico dedicado a promover la investigación científica y tecnológica del país.
Según el Servicio Meteorológico Nacional (SMN) por las altas temperaturas, que rondarán entre los 30° y 37°, distintas regiones del país se encuentran bajo alertas amarillo y naranja.
Hubo un brote de diarrea y colapsaron los hospitales. Los evacuados son más de diez mil.
Los tratamientos exitosos son mucho más frecuentes en los países ricos que en los pobres. A esas conclusiones arribó un macroestudio internacional que es el mayor hecho hasta el momento, con datos de 37,5 millones de niños y adultos.
El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, y se prevé que el número de casos aumente de forma importante en los próximos 20 años.
La bacteria Mycobacterium leprae se ha vuelto más resistente a los medicamentos después de desarrollar nuevos genes que apuntan a mecanismos previamente desconocidos.
NOTAS PUBLICADAS
nanocapsula-300x168
Investigadores de la Universidad de Illinois (Estados Unidos) diseñaron unas diminutas cápsulas liberadoras de fármacos que podrían servir para transportar células de páncreas de cerdo capaces de secretar insulina en pacientes con diabetes tipo 1.
same provincia
A partir de hoy, el Sistema de Atención Médica de Emergencias de la Provincia (SAME) funciona en el el municipio de Baradero.
15188080635125
Dos equipos científicos en los que participan investigadores españoles han logrado recientemente dos avances para combatirlo.
tb (3)
Es casi 50 veces más potente que los métodos utilizados actualmente.
DESTACADOS DE HOY