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El mapa más completo de la maquinaria que regula el genoma humano

Viernes 20 Febrero, 2015 en  Ciencia y Tecnología

Se publican dos docenas de estudios sobre el epigenoma, el conjunto de modificaciones químicas que controlan el funcionamiento del ADN. Comprenderlas servirá para entender y tratar muchas enfermedades; pero aún hay que saber interpretar la inmensa cantidad de datos(...)

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(El Mundo) En febrero de 2001 se conocía lo que marcaría un antes y después en la investigación biomédica mundial, la publicación del mapa del genoma humano. También es en febrero (pero 14 años después) cuando se da a conocer otro logro de dimensiones parecidas, aunque eso sí con menos glamour: el mapa del epigenoma humano, es decir, la maquinaria que regula la activación genética y las funciones celulares.

Este menor atractivo quizás se deba la complejidad que puede suponer para el público en general entender lo que es el epigenoma y cuál es su importancia. No es extraño. Los estudios sobre epigenética empezaron hacia 1995 o 1996, mientras que la investigación en genética comenzó mucho antes. Para explicar qué es el epigenoma, Manel Esteller, uno de los padres de esta disciplina, establece un símil cercano: “Podríamos decir que el genoma es el hardware y el epigenoma el software, es decir, la programación del ordenador”. Si estuviéramos hablando de una orquesta, los instrumentos serían los componentes del ADN mientras que los músicos serían las marcas epigenéticas que indican cuándo deben sonar, con cuánta intensidad y en qué momento, “el genoma es algo más estático, pero el epigenoma es dinámico y refleja mucho más el dinamismo de las enfermedades”. En resumidas cuentas, el epigenoma es muy importante para establecer las funciones celulares, la salud y el desarrollo de enfermedades; diríamos que determinante.

Pero ese ‘programa informático’ que enciende o apaga los genes, es reversible porque regula el genoma en función del ambiente. Por ejemplo, si uno fuma o si toma demasiado el sol, eso actúa sobre la maquinaria química (epigenoma) que contribuye a que ciertos genes vinculados con el cáncer se activen. De hecho, hay muchos laboratorios en el mundo trabajando para desarrollar fármacos que modulen esa actividad.

Ahora, en 24 estudios publicados en varias revistas del grupo Nature, se muestra la culminación de años de investigación de cientos de científicos que forman parte de un proyecto denominado Programa del Mapa Epigenómico que los Institutos Nacionales de Salud (NIH, según sus siglas en inglés ) de Estados Unidos impulsaron en 2008 con una financiación de 190 millones de dólares y que finalizó en 2014. Aunque este trabajo ha ido publicándose fragmentadamente a lo largo de estos años, es ahora cuando se da a conocer todo lo generado y su interpretación.

La inmensidad de datos generados se pone ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo, que podrán utilizarlos para sus propios estudios y avanzar en el conocimiento de cómo esta maquinaria actúa en el desarrollo de enfermedades.

“La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en todas las células del cuerpo, pero los tipos celulares -como las células del corazón, del cerebro o de la piel- tienen unas características únicas y son susceptibles de forma exclusiva a varias enfermedades”, explica en un comunicado Joseph F. Costello, director de uno de los cuatro Centros del Mapeo del Epigenoma de los NIH que han contribuido a los datos del programa. “Al guiar cómo los genes se expresan, los epigenomas permiten a células que llevan el mismo ADN diferenciarse en más de los 200 tipos celulares que conforman el cuerpo humano”.

Para conocer bien cómo es el epigenoma que influye en la diferenciación de cada tejido, este grupo de investigadores analizó hasta 40 tejidos: placenta humana, esperma, células de la mama, de la sangre, de la piel o del cerebro, entre otros. También se han analizado los epigenomas responsables de distintas funciones fisiológicas.

“Las diferentes combinaciones de marcas epigenéticas caracterizan diferentes regiones del genoma, reflejando funciones específicas que tienen un papel en las células. Estudiando estas combinaciones sistemáticamente podemos aprender el lenguaje del epigenoma, y lo que nos está diciendo sobre la actividad y función de cada región genómica en cada una de los tipos celulares”, aclara Manolis Kellis, socio de Laboratorio de Inteligencia Artificial y Ciencia Computacional del MIT, que ha sido el investigador que ha integrado y analizado las bases de datos producidas en este proyecto.

Entre los muchos resultados obtenidos, se ha visto que la metilación del ADN (la adición de grupos químicos al genoma que establece el estado de encendido o apagado de los genes) afecta a cómo las células madre se diferencian en células nerviosas. Además, se ha demostrado que otra forma de regulación epigenómica -la modificación de la cromatina (proteína que empaqueta el material genético y altera la expresión de los genes)- también tiene un papel en la diferenciación de las células madre, o que ciertos perfiles epigenéticos se relacionan con patrones de mutaciones asociadas al cáncer.

“Este trabajo es muy importante porque esta información será pública y todos nos podremos beneficiar y estudiar cómo se altera en enfermedades”, explica Esteller, director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y que está involucrado en un proyecto homólogo en Europa, denominado Blueprint Epigenome, que se inició hace cuatro años. “Mi laboratorio se encarga del epigenoma de la leucemia infantil y hemos encontrado una firma epigenética que permite predecir qué leucemias infantiles no van a responder bien a la quimioterapia. Esto evitará dar este tratamiento innecesariamente y usar otras terapias o que estos niños entren en ensayos clínicos”, señala.

Porque en la investigación estadounidense también se ha analizado el patrón epigenético de ciertos tumores, como el mieloma, el cáncer de colon o el de cerebro, entre otros. Al comparar ese perfil con las secuencias genómicas de células normales, identificaron las características de cada uno, lo que puede llevar a su origen. Como indica John Stamatoyannopoulos, profesor asociado de la Universidad de Washington en el departamento de Oncología y coautor de uno de los estudios, “este trabajo podría tener implicaciones para el tratamiento -frecuentemente, nos enfrentamos en la clínica a personas que presentan cáncer metastásico de origen desconocido, lo que hace muy difícil elegir correctamente el régimen terapéutico de inicio. Estos resultados que muestran la secuencia genómica de las mutaciones del cáncer es un predictor tan fuerte de su origen celular que podría guiarnos en esas decisiones terapéuticas, y podría ser cada vez más factible como lo es la secuenciación del genoma del cáncer que se está convirtiendo en algo rutinario”.

Los trabajos que se publican ahora son, para Esteller, reflejo del big data, es decir, de la tecnología que permite producir e interpretar millones de datos. “Es un trabajo muy en red, con tecnología de última generación, y es la respuesta a una apuesta política importante. La visión del Gobierno americano es muy poco cortoplacista, a diferencia de lo que pasa aquí, que es una visión a dos años”, se queja el investigador español.

Otro dato destacable obtenido de esta investigación es que la epigenómica explica las diferentes encontradas entre nuestros pares de cromosomas, la copia del padre y de la madre. Antes se pensaban que estos eran idénticos, pero no es así, y esas diferencias están reguladas no por el azar sino por el epigenoma. Por ejemplo, los resultados explican por qué todos los niños de una familia tienen el mismo pelo del padre y los ojos de la madre.

Ahora que ya se ha conseguido el mapa epigenómico de diferentes células y tejidos, el siguiente paso, apuntan los investigadores, será rastrear los perfiles epigenéticos de personas para comprender más sobre cómo varían de un individuo a otro para así establecer el origen entre algunas de estas marcas epigenéticas y la enfermedad. “Este representa el mayor avance en el esfuerzo de comprender cómo los 3.000 millones de letras del ADN de una persona, del libro de instrucciones, son capaces de generar actividades moleculares tan diferentes, dependiendo del contexto celular”, afirma Francis Collins, director de los NIH. “Este flujo de publicaciones enriquecidas de datos, producidas por un extraordinario equipo de creativos científicos, ofrecen un poderoso impulso para el fructífero campo de la epigenómica”.


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