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ELA: el abordaje multidisciplinario es fundamental

Martes 21 Junio, 2022 en  Medicina Privada

En el Día Mundial de Lucha contra la ELA, el Hospital Británico recuerda que cuenta con un centro especializado para reconocer el diagnóstico.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, poco frecuente, progresiva y de causa aún desconocida. El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la ELA, fecha que tiene como objetivo concientizar sobre esta enfermedad poco frecuente, promover la investigación en nuevos tratamientos, y brindar una mejor calidad de vida a los pacientes afectados. Este año el Hospital Británico inauguró el Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), el primero de su tipo en el país, especializado en la detección y tratamiento de ELA entre otras 8 mil patologías raras.

“La enfermedad afecta al sistema motor y se caracteriza por el compromiso simultáneo de las neuronas motoras superior e inferior. Si bien la información epidemiológica existente en nuestro país se limita a centros especializados, un estudio multicéntrico y retrospectivo realizado en la Ciudad de Buenos Aires demostró una incidencia de 1.04 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 3.25 por cada 100.000 habitantes. Estos valores son similares a los reportados internacionalmente, y probablemente aplicables al resto de la población argentina”, señaló la Dra. Ana Pardal, neuróloga del Hospital Británico.

La edad de comienzo frecuente de la enfermedad es entre los 45 y 70 años aproximadamente, y el género masculino suele ser el más afectado. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico es de entre 13 y 18 meses.

“El 90 % de los casos son de presentación esporádica y aproximadamente un 10 % son de variante familiar. En el año 1993 se reportaron los primeros casos de ELA familiar asociado a mutación en el gen SOD 1, no obstante en los últimos años la aplicación de nuevas técnicas de genética molecular ha permitido el reconocimiento de otras variantes, principalmente en pacientes con antecedentes de alteraciones cognitivas o demencia frontotemporal familiar”, explicó la Dra Pardal.

Según describió la especialista, el inicio de la enfermedad suele ser sutil, lento y progresivo. La forma más frecuente de comienzo es en los miembros, caracterizado por debilidad, atrofia, sensación de rigidez (espasticidad) y presencia de movimientos musculares (fasciculaciones). Alrededor del 15 y el 30% de los pacientes puede iniciar con dificultad para tragar y/o pronunciar las palabras. No hay síntomas sensitivos asociados, aunque algunos pacientes pueden quejarse de calambres con el progreso de la enfermedad.

“A pesar de no haber una cura para ELA, actualmente hay tratamientos como el Riluzole y el Edaravone con resultados limitados que permiten extender la sobrevida en algunos pacientes”, aclaró la Dra del Hospital Británico. Debido a diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, la presencia de un abordaje multidisciplinario como el manejo del soporte nutricional, respiratorio y la neurorehabilitación son de gran ayuda.

Existen en la actualidad ensayos terapéuticos enfocados en intentar detener o controlar la progresión de los síntomas, orientados principalmente a formas genéticas y/o antiinflamatorias.

Desde hace años, el Hospital Británico cuenta con un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, neumonólogos, gastroenterólogos, internistas, nutricionistas, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, fonoaudiólogos y psicólogos que busca brindar al paciente un tratamiento integral y también acompañamiento familiar. Además, cuenta con el Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), que se especializa en la detección y tratamiento temprano de ELA, entre otras 8 mil patologías raras.

 


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