Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINÁRIO DE ÉTICA EN EL GERENCIAMIENTO DE LA SALUD ROMA 2018.
Se desarrollará en la ciudad de Vaticano, destinado a crear el concepto de la bioética en la toma de decisiones en los gerenciadores del sistema de salud.

Pre-Inscripción y más información >>
Eslabones perdidos conectan variaciones del ADN con las enfermedades

Lunes 5 Diciembre, 2016 en  Ciencia y Tecnología

Un equipo de investigadores descubrió las conexiones ocultas en nuestros genomas que contribuyen a enfermedades comunes.

adn

(El Economista) Un equipo de investigadores  descubrió las conexiones ocultas en nuestros genomas que contribuyen a enfermedades comunes. Utilizando una técnica pionera desarrollada en el Instituto Babraham, en Cambridge, Reino Unido, los resultados están comenzando a tener sentido biológico entre las montañas de datos genéticos que vinculan cambios muy pequeños en nuestra secuencia de ADN a nuestro riesgo de enfermedad. Descubrir estos eslabones perdidos ayudará al diseño de nuevos fármacos y tratamientos futuros para una gama de patologías, incluyendo la artritis reumatoide y otros tipos de enfermedad autoinmune.

Comparar las secuencias del genoma de cientos de miles de pacientes y voluntarios sanos ha revelado cambios de una sola letra que se encuentran con más frecuencia en las secuencias de ADN de individuos con enfermedades específicas. En la mayoría de los casos, los cambios relacionados con la patología se producen en las grandes franjas de ADN situado entre los genes, a menudo denominado ADN basura.

El hecho de que los cambios no están en los genes o cerca de los genes ha hecho difícil entender cómo podrían causar enfermedad. Ahora, como se informa en un artículo sobre este trabajo publicado en ‘Cell’, se utiliza la técnica Promotor Captura Hi-C para rellenar las piezas que faltan cartografiando las interacciones entre los genes y las secuencias lejos en la hebra de ADN.

La técnica de Promotor Caputra Hi-C funciona mediante la identificación de partes del genoma que físicamente contactan y regulan los genes. La larga hebra del ADN está muy plegada dentro de las células, permitiendo que regiones muy separadas se contacten directamente.

El doctor Peter Fraser, director del Programa de Investigación en Dinámica Nuclear financiado por el ‘Biotechnology and Biological Sciences Research Council’ (BBSRC) en el Instituto Babraham, que coordinó el estudio y autor principal del artículo, explica: “Al identificar qué partes del genoma conectan con qué genes hemos descubierto cientos de miles de las regiones que son necesarias para cambiar los genes y desactivarlos”.

“Los pequeños cambios en la secuencia de ADN de estas regiones reguladoras distales pueden interferir con el control normal de los genes, lo que conduce a una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad específica. El poder de este enfoque es que nos permite dar sentido biológico a muy pequeños cambios en el genoma que tienen grandes repercusiones en la salud”, añade.

HALLAN MILES DE GENES VINCULADOS CON TRASTORNOS

Al mapear las regiones del genoma que interactúan con los genes en 17 diferentes tipos de células sanguíneas, los científicos pudieron crear un “atlas” de contactos entre los genes y las regiones remotas que los regulan en cada tipo de célula. A continuación, emparejaron esta información a los cambios conocidos en el ADN en estas regiones que están vinculados a enfermedades específicas, lo que les permitió descubrir qué genes se ven afectados por estas modificaciones en el ADN, indicando su papel en la enfermedad.

Los investigadores obtuvieron diferentes tipos de células sanguíneas a partir de muestras de sangre donadas por voluntarios sanos del ‘NIHR Cambridge BioResource’ o por cultivo de células madre sanguíneas en el laboratorio del doctor Mattia Frontini, líder del equipo sobre el epigenoma de células sanguíneas en el Departamento de Hematología de la Universidad de Cambridge.

El profesor John Todd, director del Laboratorio de Diabetes e Inflamación de ‘JDRF/Wellcome Trust’ y fundador y exinvestigador principal del Cambridge BioResource, afirma: “Estos resultados son un salto gigante en la comprensión de los orígenes heredados y celulares de enfermedades comunes y en cómo el genoma humano funciona”.

El equipo encontró miles de nuevos genes relacionados con enfermedades específicas, incluyendo trastornos autoinmunes como la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn que actualmente son incurables y notoriamente difíciles de tratar o prevenir. Este conocimiento podría permitir diseñar nuevos fármacos dirigidos a esos genes o reutilizar medicamentos ya existentes para tratar estas patologías.


NOTAS DESTACADAS
El curso tiene una duración de cuatro meses (mayo a agosto), cuenta con la posibilidad de optar por “Modalidad a Distancia”, se entrega certificado de asistencia y aprobación luego de examen final y requiere Título Secundario para inscribirse.
Participaron gerentes generales de los laboratorios de innovación, autoridades de la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación, del PAMI y de la Superintendencia de Servicios de Salud.
Lo hicieron investigadoras españolas. Ahora deberá ser probado en humanos. Investigadores argentinos dicen que es auspicioso, pero prefieren la cautela.
Fue creada debido a la alta complejidad diagnóstica y terapéutica, y a la elevada prevalencia de este tipo de enfermedad.
Los accidentes de tránsito son la principal causa de Traumatismos Encéfalocraneanos (TEC) en el país, seguidos por caídas y por agresiones físicas.
Más de 160 personas que se desempeñan como radiooperadores y telefonistas del Sistema de Atención Médica de Emergencia (SAME), recibieron capacitación avanzada en la ciudad de Olavarría.
NOTAS PUBLICADAS
SAme en Dolores
Andres Scarsi encabezó en Dolores la implementación del primer servicio de emergencias del Estado bonaerense, SAME Provincia, donde también entregó una ambulancia de alta complejidad y habló con los trabajadores que conforman los equipos locales.
rubinstein y equipo de Epuyén
El Secretario de Gobierno de Salud de la Nación agradeció y felicitó a los profesionales que participaron del trabajo conjunto realizado para la resolución del brote de hantavitus que inició en noviembre del año pasado en Epuyén, Chubut.
bacilo tuberculosis
Con motivo de la celebración, este domingo, del Día Mundial de la Tuberculosis, la organización ha recomendado realizar un monitoreo activo de la seguridad de estos medicamentos y asegurar el asesoramiento a los pacientes.
Werlen
La compañía anunció su desembarco en el Segmento Empresas. Si bien en la actualidad tiene presencia en el mercado corporativo, los nuevos objetivos apuntan a consolidarse en el rubro.
DESTACADOS DE HOY