(Specialty Pharmacy Times) Un estudio realizado por la Universidad de Columbia Británica logró un avance que los investigadores esperan que conduzca al desarrollo de tratamientos preventivos para la esclerosis múltiple (EM). Publicado en PLOS Genetics, el estudio mostró aproximadamente 12 mutaciones que se cree que son en gran parte responsables del inicio de la esclerosis múltiple en familias con varios miembros diagnosticados con la enfermedad.

Los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en 3 o más pacientes con EM de 34 familias y examinaron la varianza genética en los miembros de la familia afectados y no afectados por la EM. Al examinar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

Solo el 13% de los pacientes diagnosticados con EM tienen la forma genética de la enfermedad; sin embargo, los que presentan las mutaciones tienen hasta un 85% de probabilidad de desarrollar EM en su vida, según el estudio.

Los investigadores buscan desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables del inicio de la EM. Su objetivo es desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.

“Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la EM, pero no las causas. Las personas con EM toman medicamentos que reducen los ataques, pero la enfermedad sigue progresando”, dijo Carles Vilariño-Güell, profesor asistente en el departamento de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la UBC. “Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que conduce a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales”.

Los investigadores esperan que los hallazgos conduzcan eventualmente a tratamientos personalizados para pacientes con EM y estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.