Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINÁRIO DE ÉTICA EN EL GERENCIAMIENTO DE LA SALUD ROMA 2018.
Se desarrollará en la ciudad de Vaticano, destinado a crear el concepto de la bioética en la toma de decisiones en los gerenciadores del sistema de salud.

Pre-Inscripción y más información >>
Fibrosis Quística en niños: una enfermedad que necesita atención multidisciplinaria

Lunes 5 Septiembre, 2016 en  Actualidad

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, no contagiosa, y que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología multisistémica.

fibrosisquisticaniños

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, no contagiosa, y que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología multisistémica, que se caracteriza por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina, sudoríparas, bronquiales, gastrointestinales, pancreáticas, salivales, hepáticas y del aparato reproductor. El pulmón es el órgano más afectado y oficia de marcador pronóstico de la enfermedad.

La FQ es hereditaria,  de tipo recesiva (es decir que se hereda un gen afectado de cada uno de los padres, llamado CFTR) y su disfunción provoca secreciones viscosas en diferentes órganos. Se caracteriza por sudor salado, síntomas respiratorios recurrentes, diarrea malabsortiva (mal oliente) y mal progreso de peso.

Entre los efectos sobre el organismo pueden encontrarse sinusitis, bronquitis, bronquiolitis, tos, pólipos nasales, malabsorción (que produce déficit de vitaminas liposolubles, desnutrición, retraso del crecimiento), pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes, entre otros.

En Argentina

En  1994 se sancionó en la Argentina la Ley 24438 que incorporó la Fibrosis Quística en la pesquisa neonatal.

Por otra parte, la incidencia de la FQ en CABA es de 1 en 7000 recién nacidos vivos. En 2002 se implementó el Programa de Pesquisa Neonatal del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires para la detección precoz de esta enfermedad (junto con otras enfermedades congénitas), lo que constituyó un gran avance, pues permite un diagnóstico más temprano (antes de los 2 meses) y de esa forma implementar precozmente un tratamiento oportuno y adecuado para cada paciente.

Además, en los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar y/o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida.

Dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación). Otros tratamientos están aún en desarrollo e investigación.

Por la complejidad de la enfermedad, se necesita de la atención multidisciplinaria de neumonólogos, kinesiólogos, bacteriólogos, nutricionistas, hepatólogos, enfermeras, y asistentes sociales, entre otros. Y si bien aún no se ha logrado la cura, a medida que avanzan los tratamientos ha mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida, alcanzando aproximadamente los 40 años.

 

Dra. Maria Eugenia Alais (MN 80229)

Servicio de Neumonología del Hospital Alemán


NOTAS DESTACADAS
Participaron gerentes generales de los laboratorios de innovación, autoridades de la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación, del PAMI y de la Superintendencia de Servicios de Salud.
Lo hicieron investigadoras españolas. Ahora deberá ser probado en humanos. Investigadores argentinos dicen que es auspicioso, pero prefieren la cautela.
Fue creada debido a la alta complejidad diagnóstica y terapéutica, y a la elevada prevalencia de este tipo de enfermedad.
Los accidentes de tránsito son la principal causa de Traumatismos Encéfalocraneanos (TEC) en el país, seguidos por caídas y por agresiones físicas.
NOTAS PUBLICADAS
bacilo tuberculosis
Con motivo de la celebración, este domingo, del Día Mundial de la Tuberculosis, la organización ha recomendado realizar un monitoreo activo de la seguridad de estos medicamentos y asegurar el asesoramiento a los pacientes.
Werlen
La compañía anunció su desembarco en el Segmento Empresas. Si bien en la actualidad tiene presencia en el mercado corporativo, los nuevos objetivos apuntan a consolidarse en el rubro.
PAMI acuerdo centro de jubilados 1
El Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación y PAMI firmaron un convenio de cooperación para regularizar la situación jurídica de los centros de jubilados y pensionados a través de la Inspección General de Justicia.
cientificos
El carcinoma hepatocelular o hepatocarcinoma es un tipo de cáncer de hígado que se encuentra en el segundo puesto entre los más letales. Investigadores del Conicet y de la Universidad Nacional de Rosario lograron disminuir la velocidad de movimiento de las células tumorales.
DESTACADOS DE HOY