Un equipo internacional de científicos aseguró que secuenció la totalidad del genoma humano, incluidas las partes que se perdieron en la histórica secuenciación del primer genoma humano hace dos décadas.

De confirmarse, el hallazgo superaría el logro de los los científicos del Proyecto Genoma Humano (HGP), quienes en en 2003, después de casi 3 mil millones de dólares en financiamiento y 13 años de minuciosa investigación, anunciaron que habían mapeado la primera secuencia del genoma humano.

Este fue un avance trascendental en la ciencia que revolucionaría la genómica. Sin embargo, el borrador inicial y las actualizaciones de la secuencia del genoma humano que siguieron no estaban completas al 100%. Pero ahora, los científicos del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) afirman que han logrado secuenciar el 8% restante del genoma humano que faltaba.

“El consorcio de telómeros a telómeros (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora del genoma de referencia humano desde su lanzamiento inicial”, escribieron los científicos en un artículo publicado en el servidor de investigaciones bioRxiv, lo que significa que aún no ha sido revisado por pares.

El nuevo genoma es un salto adelante, según dijeron los investigadores, que fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado: la californiana Pacific Biosciences, también conocida como PacBio, y la británica Oxford Nanopore. Sus tecnologías para leer el ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se han considerado ñas fundamentales para los investigadores.

“Este 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino por limitaciones tecnológicas”, escribieron los investigadores. “La secuenciación de lectura larga de alta precisión finalmente ha eliminado esta barrera tecnológica, lo que permite estudios completos de la variación genómica en todo el genoma humano. Dichos estudios requerirán necesariamente un genoma de referencia humano completo y preciso, lo que en última instancia impulsará la adopción del conjunto T2T-CHM13 que se presenta aquí”.

El genoma que los investigadores secuenciaron no provino de una persona, sino de una mola hidatiforme, una masa o crecimiento poco común que se forma dentro del útero al comienzo de un embarazo. Este tejido se forma cuando el espermatozoide fertiliza un óvulo sin núcleo, por lo que contiene solo 23 cromosomas, como un gameto (esperma u óvulo), en lugar de los 46 que se encuentran en el ADN de una célula humana. Estas celdas simplifican el esfuerzo computacional pero pueden constituir una limitación.

“Solo estás tratando de profundizar en esta última incógnita del genoma humano”, dijo a STAT News Karen Miga, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz, quien codirigió el consorcio internacional. “Nunca se ha hecho antes y la razón por la que no se ha hecho antes es porque es difícil”.

El consorcio explicó que su trabajo aumentó el número de bases de ADN de 2,92 mil millones a 3,05 mil millones, un aumento del 4,5%, y que el recuento de genes que codifican proteínas aumentó solo un 0,4%, a 19.969. De acuerdo a los investigadores, el trabajo podrá conducir también a otros nuevos conocimientos, incluidos los relacionados con la forma en que se regulan los genes.

George Church, biólogo de Harvard y pionero de la secuenciación, calificó el trabajo de “muy importante”. Dijo que le gusta señalar en sus conferencias que hasta ahora nadie ha secuenciado todo el genoma de un vertebrado, algo que ya no es cierto, si se confirma el nuevo trabajo.