Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINÁRIO DE ÉTICA EN EL GERENCIAMIENTO DE LA SALUD ROMA 2018.
Se desarrollará en la ciudad de Vaticano, destinado a crear el concepto de la bioética en la toma de decisiones en los gerenciadores del sistema de salud.

Pre-Inscripción y más información >>
Hallan causa genética de la enfermedad de neurona motora

Miércoles 28 Septiembre, 2011 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

El trastorno provoca discapacidad y parálisis y la mitad de los pacientes mueren a los 14 meses de ser diagnotiscados.

El hallazgo podrá conducir al desarrollo de una prueba de sangre para detectar a las personas que sufrirán la enfermedad en familias con un historial del trastorno.

La enfermedad progresiva e incurable se produce cuando las neuronas motoras, encargadas de producir estímulos para llevar a cabo movimientos de diversos grupos musculares, dejan de funcionar.

El trastorno provoca discapacidad y parálisis y la mitad de los pacientes mueren a los 14 meses de ser diagnotiscados.

Los científicos de las universidades británicas de Cardiff, de Manchester y de Londres, llevaron a cabo el hallazgo al estudiar a una familia galesa que ha perdido a ocho miembros a causa de la ENM y a un grupo grande de pacientes en Finlandia.

La investigación, financiada por la Asociación de la Enfermedad de la Neurona Motora en el Reino Unido, aparece publicada en la revista Neuron.

Los científicos llevaron a cabo análisis de muestras de sangre y piel de pacientes y de autopsias.

Encontraron que la familia de Gales y los pacientes de Finlandia compartían “cambios en un segmento genético en el brazo corto del cromosoma 9”.

La familia logró trazar su asociación con la enfermedad hasta los años 1940.

Desde entonces varios miembros de la familia han muerto a causa de ENM de aparición temprana y de otro trastorno degenerativo llamado enfermedad de Pick.

El doctor Huw Morris, del Centro de Genética de Neuropsiquiatría de la Universidad de Cardiff, ha estado trabajando con la familia durante la última década.

Tal como explica, la mayoría de los casos de ENM no son hereditarios, pero en algunas familias sí se ha detectado una forma “familiar” de la enfermedad.

La investigación, dice, tiene el objetivo de ayudar a “esas generaciones futuras”.

“Hace seis semanas sabíamos muy poco sobre la causa de este trastorno y ahora sabemos cuál es la causa primaria de la enfermedad en ésta y otras familias en otras partes del mundo” afirma el científico.

“Para nuestra sorpresa este gen es muy común en la ENM familiar. Así que un 35% de las familias alrededor del mundo que han sido afectadas con la enfermedad presentan estos cambios”.

Agrega que el hallazgo “marca el fin de una larga búsqueda de este gen, pero también marca el comienzo de nuestra búsqueda de una terapia, basada en este descubrimiento, que pueda frenar esta enfermedad brutal”.


NOTAS DESTACADAS
El objetivo es reunir a los afiliados de PAMI en centros de jubilados de toda la provincia para capacitarlos en problemáticas vinculadas a la seguridad y situaciones de riesgo.
La Secretaría de Salud de la Nación emitió un alerta sanitario que advierte que en las primeras semanas del año se vienen registrando casos positivos de dengue "en forma sostenida".
El CONICET es un ente autárquico cuyo primer presidente fue Bernardo Houssay, Premio Nobel de Medicina. Desde su creación, se constituyó como la institución emblema de la ciencia nacional.
NOTAS PUBLICADAS
ACV-3-300x164
Los científicos descubrieron que los pacientes con accidente cerebrovascular que recibieron una reducción intensa de la presión arterial registraban significativamente menos probabilidades de sufrir hemorragias en el cerebro.
same pinamar
El Grupo de Intervenciones Especiales (GIE) del SAME Provincia realizó una jornada de capacitación en reanimación cardiopulmonar (RCP) de la que participaron mas de cien personas, en la ciudad balnearia de Pinamar.
egg-headphones-1200x962
Las recomendaciones incluyen cambios en los dispositivos de audio personales y prácticas de escucha seguras.
Cancer
Los tiempos entre la sospecha y la confirmación diagnóstica de algunos tipos de la enfermedad en menores de edad han disminuido y con ella, los tiempos de inicio del tratamiento.
DESTACADOS DE HOY