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Hallan gen responsable del aneurisma abdominal

Lunes 7 Noviembre, 2011 en  Ciencia y Tecnología

Científicos británicos identificaron un gen que causa el aneurisma aórtico abdominal, un trastorno letal que afecta a miles de personas.

El hallazgo, afirman los científicos de la Universidad de Leicester, Inglaterra, ayudará a entender por qué ocurre este trastorno en la aorta que provoca un peligroso ensanchamiento de la pared vascular.

Los científicos esperan que el descubrimiento conduzca al desarrollo de tratamientos para la enfermedad.

Aunque se sabía que un aneurisma aórtico ocurre en familias, ésta es la primera vez que se descubre una causa.

“Éste es un descubrimiento tremendamente emocionante”, afirma el doctor Matt Bown, cirujano vascular que dirigió el estudio.

“Y es la culminación de más de una década de investigación en seis países”, agrega.

El aneurisma aórtico abdominal (AAA) se desarrolla cuando la pared del principal vaso sanguíneo que irriga el abdomen, la pelvis y las piernas, (la arteria aorta abdominal) se rompe, provocando una hemorragia interna que puede ser mortal.

El trastorno, provocado por el ensanchamiento o debilitamiento de la pared de la arteria, se desarrolla lenta y gradualmente durante muchos años y a menudo no presenta ningún síntoma sino hasta su ruptura.

Por lo general una AAA sólo se descubre con una tomografía o un MRI.

Variante común

Se sabe que los factores de riesgo incluyen tabaquismo, hipertensión, obesidad, colesterol alto, entre otros, y afecta principalmente a hombres mayores de 60 años.

Pero hasta ahora se desconocían sus causas.

Y el único tratamiento para prevenir la ruptura de un AAA es la cirugía, que requiere insertar un stent para reparar la arteria.

Pero la operación sólo se recomienda si el aneurisma ha crecido a determinado tamaño (5,5 cm) porque el riesgo de que estalle siendo pequeño es bajo, pero puede ocurrir una ruptura durante la operación.

Y no hay formas de evitar que un aneurisma pequeño crezca.

Tal como explica el doctor Bown, el estudio involucró a 2.000 personas con AAA y unos 5.500 individuos sin el trastorno en el Reino Unido, Estados Unidos, Holanda, Islandia, Australia, Dinamarca y Suecia.

Los resultados mostraron que una variante en el LRP1 es más común en los individuos con aneurisma que en las personas sanas.

Y lo más interesante, dicen los científicos, es que este gen no está vinculado a ninguna otra enfermedad cardiovascular.

“Como los AAA ocurren en familias, el equipo de investigación comparó los genes de personas con AAA con los de personas sanas y descubrió que el gen LRP1 está asociado con el AAA”, dice el investigador.

El estudio mostró que la variante en el LRP1 conduce a un 14% más riesgo de sufrir un aneurisma abdominal.

La mutación, dicen los científicos, es más común entre los pobladores europeos blancos y casi no se ve entre los pobladores del sureste asiático, quienes rara vez desarrollan aneurismas.

Se sabe que este gen regula una enzima llamada MMP9 que se encarga de descomponer las paredes de los vasos, pero no está claro aún cómo la variante tiene un impacto en el aneurisma.

Tal como señala el doctor Bown, esperan que el hallazgo ofrezca nueva información sobre los mecanismos biológicos que causan el letal ensanchamiento de las arterias.

“Esperamos que futuras investigaciones sobre la función de este gen en el aneurisma aórtico abdominal nos ayuden a entender más sobre la enfermedad y cómo tratarla sin necesidad de recurrir a operaciones”, dice el científico.

La investigación aparece publicada en American Journal of Human Genetics.


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