La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de un nivel elevado de colesterol en sangre. Es un desorden genético muy frecuente, que lo padecen 1 de cada 500 personas. Sin embargo, como habitualmente no presenta síntomas, o muy pocos como el depósito de grasa en la zona de los párpados inferiores o en los pies. Puede permanecer sin diagnóstico hasta que se realiza un examen de laboratorio o se produce algún episodio cardiovascular. El alto nivel de colesterol da lugar a enfermedades cardiovasculares como el infarto agudo de miocardio, el accidente cerebro vascular y otros problemas circulatorios.

A pesar del creciente conocimiento de este tipo de enfermedad, aún permanecen sin diagnóstico de certeza muchos pacientes. Por esto mismo y con el objetivo de colaborar con las acciones que está desarrollando la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, el centro médico Dra. Laura Maffei (Consultorios asociados de endocrinología Dra. Laura Maffei: 4-801-9001) ofrece la posibilidad de atender consultas telefónicas y luego de una valoración de los datos referidos, la posibilidad de acceder a un cupo limitado de pacientes, a una consulta médica completa y gratuita.

¿Qué es la Hipercolesterolemia familiar?

El Colesterol-LDL (C-LDL), que se encuentra particularmente alto en esta enfermedad, habitualmente circula en la sangre transportando el colesterol de una célula a otra. En la Hipercolesterolemia Familiar existe una alteración en el receptor del C-LDL, el cual no puede captar ese colesterol del torrente sanguíneo. Este tipo de colesterol en exceso no puede ser eliminado por el hígado por lo cual comienza a acumularse. En consecuencia,  se deposita en las paredes de los vasos sanguíneos con disminución en el calibre de los mismos, también pudiéndose depositar en la piel y tendones (codos y talones), así como en los ojos (arco corneal), conocidos como xantomas y xantelasmas. El depósito en las paredes de los vasos sanguíneos genera una arterioesclerosis, la cual da lugar a enfermedades cardiovasculares como el infarto agudo de miocardio, el accidente cerebro vascular y otros problemas circulatorios.

En la actualidad, a través de la biología molecular se sabe que los casos más severos de Hipercolesterolemia Familiar tienen una impronta genética y que pueden ser  tratados. Es importante saber, que la prevención de la hipercolesterolemia familiar comienza en la infancia. Si un niño padece de elevados valores de  colesterol debe consultar con un pediatra especialista en la materia y fomentar el estudio de todo el entorno familiar dado que sus padres también podrían estar subdiagnosticados.

Pacientes jóvenes, con niveles elevados de Colesterol-LDL, infartados y/o que hayan tenido alguna alteración neurológica o accidente cerebrovascular, también deberían acudir a la consulta médica, ya que existen nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas para hacer frente a esta problemática.

¿Cómo se diagnostica?

Por lo general se efectúa el diagnóstico ante el hallazgo de niveles muy altos de C-LDL. Frente a un paciente con diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar es fundamental estudiar a los familiares directos con un perfil lipídico, ya que un diagnóstico precoz, contribuye a tomar medidas preventivas para evitar el desarrollo temprano de arterioesclerosis y enfermedad cardiovascular.

En los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar estos eventos se producen a edades muy tempranas, entre los 30 y 50 años, detectándose en la niñez y adolescencia niveles excesivamente elevados de colesterol total y C-LDL en sangre.

Criterios para el diagnóstico de  Hipercolesterolemia Familiar

–      Nivel de  C-LDL no tratado de  ≥500 mg/dL o

–      Nivel de C- LDL en tratamiento de  ≥200 mg/dL

Consideraciones clínicas adicionales:

–      Presencia de enfermedad cardiovascular prematura (en menores de 55 para varones, o menores de 65 para mujeres)

–      Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura o hipercolesterolemia

–      Hallazgos clínicos de xantomas o xantelasmas

Una vida sana, acompañada de una dieta balanceada es muy importante pero para los  pacientes severos, estas precauciones no alcanzan. Es indispensable un tratamiento farmacológico adecuado para que los pacientes logren las metas terapéuticas.