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“Hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de índole genética”

Jueves 19 Marzo, 2015 en  Ciencia y Tecnología

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de origen genético y es un problema de salud pública mundial.

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(Notimex) Afirmó la investigadora de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, María Teresa Magaña Torres. La experta del Seguro Social indicó que los pacientes afectados presentan niveles elevados de colesterol en sangre desde el nacimiento, y con ello un riesgo incrementado de muerte prematura por enfermedad cardiovascular.

Destacó que la alteración genética que ocasiona hipercolesterolemia familiar se transmite de padres a hijos y de generación en generación hasta el infinito.

“Existen dos variantes de la enfermedad. La primera es una hipercolesterolemia moderada, donde los niveles de colesterol en sangre fluctúan en el paciente entre 250mg/dL (miligramos por decilitro) a 400 mg/dL, aproximadamente”, detalló.

Añadió que esta variante se produce cuando sólo la madre o el padre están afectados y le transmiten al hijo la alteración genética. Señaló que la segunda es una hipercolesterolemia severa (colesterol total de más de 400 mg/dL a 800 mg/dL, aproximadamente), en la cual cada uno de los padres tienen una alteración y las dos son transmitidas al hijo.

“Los pacientes con cualquiera de las dos formas de este padecimiento no tienen la capacidad de eliminar el colesterol de su sangre y por tanto se acumula en sus venas y arterias”, explicó la investigadora. Refirió que la forma clínica moderada es la más frecuente y se sabe que la prevalencia reportada en el mundo es de un caso por cada 500 nacidos vivos, en tanto que de la forma severa, se observa un caso por cada millón de habitantes.

Subrayó que cuando se trata de la forma severa, la persona generalmente no responde a ningún tipo de tratamiento para reducir sus niveles de colesterol en sangre y suele fallecer en edades tempranas.

En tanto que, en la forma moderada, los pacientes reducen sus niveles de colesterol en sangre con tratamiento farmacológico y algunos cambios en su estilo de vida como: la alimentación (reducir la ingesta de grasas, azúcares), evitar la ingesta de alcohol y cigarro, además, realizar ejercicio para mantener un peso normal. Comentó que, en general, cuando el paciente con esta patología no se somete al tratamiento adecuado, puede sufrir serias alteraciones cardiovasculares como la arterioesclerosis (estrechamiento de arterias) o infartos cardiacos, en edades jóvenes (hay casos entre los 30 y 40 años).

Indicó que el origen genético de esta patología se asocia a alteraciones de tres genes (LDLR, APOB y PCSK9) que intervienen en la formación y degradación del colesterol en el organismo. Apuntó que si uno de los padres es portador de un gen alterado que ocasiona hipercolesterolemia familiar, su hijo tiene el 50 por ciento de posibilidades de heredar la patología, en tanto que, si ambos progenitores portan un gen afectado, tienen el 75 por ciento de posibilidades de que nazca con la afección.

Magaña Torres puntualizó que el diagnóstico clínico y bioquímico de la hipercolesterolemia es sencillo de realizar, a través de la cuantificación de colesterol en sangre. Sin embargo, sostuvo que para saber si se trata de la variante familiar de origen genético, se lleva a cabo la cuantificación de colesterol en toda la familia (padres, hijos, abuelos) y se debe confirmar la existencia de la enfermedad en al menos uno de los padres y algunos hijos.


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