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Identifican genes para la enfermedad de Crohn

Martes 22 Enero, 2013 en  Charlas de Quirófano

La identificación de genes de susceptibilidad adicionales para la EC se hizo gracias a un método de mapeo que localiza las variantes causales basadas en mapas genéticos.

Tras el análisis de todo el genoma humano, se han identificado más de 200 sitios genéticos para la enfermedad intestinal crónica, la enfermedad de Crohn (EC).

La identificación de genes de susceptibilidad adicionales para la EC se hizo gracias a un método de mapeo que localiza las variantes causales basadas en el los mapas genéticos de los mapas de unidades de desequilibrio (LDU) de asociación.

Científicos del Colegio Universitario de Londres (Reino Unido) lograron identificar un gran número de genes adicionales para la enfermedad de Crohn, lo que hace un total de más de 200, que es más de los que se han encontrado para cualquier otra enfermedad. Por ejemplo, sólo hay 66 regiones-genes conocidas para la diabetes de tipo 2. El equipo utilizó datos del Reino Unido suministrados por el Wellcome Trust (Londres, Reino Unido), que incluye información genética de 1.698 pacientes con EC. Los resultados del equipo fueron replicados utilizando también datos independientes de los EUA proporcionados por el Instituto Nacional Americano de la Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón (Bethesda, MD, EUA) que contiene la información genética de 813 pacientes con EC.

El equipo ha proporcionado la primera evidencia clara de que algunos subgrupos clínicos de pacientes son propensos a portar genes de riesgo diferentes y su estudio muestra cómo con un método suficientemente poderoso se pueden encontrar más genes en pequeños grupos de pacientes. Este estudio muestra cómo el estudio de grupos más pequeños pero mejor definidos pueden llevar a una mejor comprensión de cómo se heredan las enfermedades complejas, y allanan el camino para un tratamiento personalizado.

Los investigadores confirmaron 66 de los 71 loci previamente reportados y dieron estimaciones de localización más precisos para estos intervalos. Identificaron 78 regiones genéticas adicionales que pasan la importancia de todo el genoma, proporcionando una fuerte evidencia para 144 genes. Además, se identificaron 56 señales nominalmente importantes, pero con co-localizaciones más rigurosas y precisas. Muchos genes identificados tienen funciones que son compatibles con la implicación en los procesos inmunes/inflamatorias y parecen tener un gran efecto en individuos con inflamación en el íleo, así como por fuera del íleo.

Nikolas Maniatis, PhD, autor principal del artículo, dijo: “El descubrimiento de tantos lugares genéticos para la enfermedad de Crohn es un paso adelante importante en la comprensión de la enfermedad, que tiene una base genética muy complicada. Esperamos que el método que hemos utilizado aquí se pueda utilizar para identificar los genes implicados en otras enfermedades que son igualmente complejas, por ejemplo, diferentes tipos de cáncer y diabetes”. El estudio fue publicado el 13 de diciembre de 2012, en la revista American Journal of Human Genetics.


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