Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Portal Educativo
Auspiciantes
Jornada virtual ¿Cómo tomamos decisiones en tiempo de crisis?
a realizarse el día Jueves 23 de Julio 19 hs.

Informes e inscripción: http://jornadas.consensosalud.com.ar/
Identifican la causa genética de un tipo de infertilidad femenina

Lunes 5 Octubre, 2020 en  Especialidades

Los investigadores han descrito, en una familia afectada de insuficiencia ovárica primaria, una variante del gen HSF2BP como responsable causal de dicha enfermedad.

ovulo

(Agencia SINC)La infertilidad humana tiene una incidencia mundial de aproximadamente un 12 % entre las parejas en edad fértil. En el caso de las mujeres, una de las principales causas es la insuficiencia ovárica primaria, que afecta a entre el 1 y el 3 % de las menores de 40 años. Aunque gran parte de estos trastornos tienen un origen desconocido, se cree que en muchos casos las causas podrían ser de origen genético.

Un grupo del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha identificado –en una familia afectada de insuficiencia ovárica primaria– una variante del gen HSF2BP como responsable causal de dicha enfermedad. Los resultados del trabajo se publican en la revista Biomedicina eLife.

Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, el equipo dirigido por Alberto M. Pendás identificó una proteína desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP, estabilizándola.

Así, la variante infértil humana del gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia proteína HSF2BP, dando lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ovárica prematura.

“La meiosis es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual”, explica Pendás. “A diferencia de la mitosis –donde a partir de una célula diploide se obtienen dos células idénticas a ella–, la meiosis es una división reduccional en la que partir de una célula diploide se producen células haploides o gametos (espermatozoides y oocitos) gracias a un proceso denominado recombinación meiótica”.

“Dicho proceso asegura la unión física entre los cromosomas paternos y maternos, lo que permite su ulterior separación precisa en los gametos”, añade el experto. Como consecuencia de ello, se produce diversidad genética. Errores en cualquiera de estos procesos dan lugar a trisomías como el síndrome de Down, abortos espontáneos o infertilidad.

Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo, señala que “la identificación y caracterización de la proteína BRME1, así como la caracterización en profundidad de los defectos meióticos de los mutantes de HSF2BP, aportan nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una desconocida proteína esencial para la recombinación meiótica”.

Estudio en ratones

Para demostrar el papel de las proteínas HSF2BP y BMRE1, los científicos generaron y analizaron ratones modificados genéticamente con la variante infértil humana en el gen HSF2BP y la deleción (tipo de mutación en la cual se pierde material genético) del gen HSF2BP y BRME1.

De esta forma, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran estériles por defectos meióticos casi idénticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinación meiótica, que provocaban una disminución de su fertilidad.


NOTAS DESTACADAS
Consiste en que el caso confirmado contribuirá en forma inmediata en comunicar a sus cercanos su condición de modo que estos vayan a testearse a la brevedad.
Es porque en la región Caribe se espera un favorecimiento de las condiciones ambientales para la ocurrencia de casos de enfermedades transmitidas por los mosquitos.
De acuerdo con las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), los accidentes de tránsito son una de las principales causas de muerte en todos los grupos etarios, y la primera entre personas de entre 15 y 29 años.
Los secretarios de Salud emitieron un comunicado en el que se solidarizaron con su par de General Lavalle, y pidieron el cese de la violencia contra el personal sanitario.
Brasil inició la vacunación pediátrica contra el coronavirus en un hospital de San Pablo, con la presencia del gobernador de ese estado y la ausencia del presidente, Jair Bolsonaro.
NOTAS PUBLICADAS
vacunacion
Los centros de testeo de Costa Salguero y del Teatro Colón se reconvirtieron en centros de vacunación con el fin de acelerar el plan de inmunización y llegar a ese número de aplicaciones diarias.
vacuna nasal
Los resultados son “prometedores” para evitar casos graves y prevenir la transmisión del virus, aseguran los investigadores. Presentaron el proyecto para desarrollarla a escala industrial.
conveniorionegro
La ministra de Salud de la Nación, Carla Vizzotti, firmó hoy junto a la gobernadora de Río Negro, Arabela Carreras, un convenio marco de cooperación.
111
El Gobierno de la Provincia de Buenos Aires, a través del Instituto de Hemoterapia “Dra. Nora Etchenique”, convoca tanto a los turistas como a aquellas personas que se encuentran en sus lugares de residencia a donar sangre.
DESTACADOS DE HOY