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Identifican mutaciones genéticas que desempeñan un papel clave en la epilepsia infantil

Martes 30 Septiembre, 2014 en  Ciencia y Tecnología

Según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics, un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU) ha identificado mutaciones genéticas que provocan formas de epilepsia infantil difíciles de tratar.

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(DMedicina) Según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics, un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU) ha identificado mutaciones genéticas que provocan formas de epilepsia infantil difíciles de tratar. Muchas de las mutaciones interrumpen el funcionamiento de la sinapsis.
Los investigadores secuenciaron los exomas de 356 pacientes con epilepsia infantil grave, así como a sus padres. Los científicos buscaron las mutaciones nuevas, aquellas que habían surgido en los niños afectados, pero no en los padres. El equipo identificó 429 mutaciones nuevas.

En el 12 por ciento de los niños, se consideraba que estas mutaciones provocaban la epilepsia. Los científicos encontraron grandes evidencias de nuevos genes, muchos de los cuales estaban involucrados en la función sináptica.

El equipo utilizó un método llamado secuenciación de exoma basado en la familia, que observa la parte del genoma humano que porta los cianotipos de las proteínas. Al comparar la información obtenida entre los niños con epilepsia y sus padres, los investigadores identificaron los cambios nuevos que habían aparecido en los genomas de los niños afectados.

El principal descubrimiento del estudio es el gen DNM1, encontrado por haber mutado en cinco pacientes. El gen porta el código de dinamina-1, una proteína estructural que juega un papel en el traslado de pequeñas vesículas entre el cuerpo de la neurona y la sinapsis. Estas vesículas son estructuras que contienen neurotransmisores. Los científicos encontraron que muchos de los genes mutados en pacientes presentaban una clara conexión con la función de la sinapsis.

“Todo el mundo tiene una o dos mutaciones nuevas y nosotros tratamos de encontrar aquellos cambios que causan la enfermedad”, ha explicado Ingo Helbig, del Hospital Infantil de Filadelfia. “Nuestro trabajo ha sido extraer los genes que presentan más mutaciones de las que se podrían esperar en pacientes con epilepsia. Estos genes probablemente nos expliquen algo más sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad y sobre cómo podemos abordarlos con nuevos tratamientos”, ha añadido.


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