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Identifican un gen fundamental en la escoliosis infantil

Lunes 20 Mayo, 2013 en  Ciencia y Tecnología

La escoliosis idiopática del adolescente es la enfermedad del esqueleto pediátrico más común y afecta al 2% de los niños.

escoliosis

Investigadores del Centro RIKEN (Japón) han identificado el primer gen asociado con la escoliosis idiopática del adolescente. El gen está implicado en el crecimiento y el desarrollo de la columna  vertebral durante la infancia, según concluye su investigación, que se  publica en la revista Nature Genetics.

La escoliosis idiopática del adolescente es la enfermedad del  esqueleto pediátrico más común, afectando aproximadamente al 2 por  ciento de los niños en edad escolar. Sus causas siguen siendo en gran parte desconocidas y el tratamiento ortopédico y la cirugía son  las únicas opciones de tratamiento, pero muchos estudios clínicos y genéticos sugieren una contribución de los factores genéticos.

Cromosoma 6

Para entender las causas y el desarrollo de la escoliosis, los doctores Ikuyo Kou y Shiro Ikegawa y su equipo han tratado de  identificar los genes que están asociados con una susceptibilidad a  desarrollar la condición. Al analizar el genoma de 1.819 individuos  japoneses que sufren de escoliosis y compararlo con 25.939 individuos  japoneses, el equipo localizó un gen asociado con una susceptibilidad a  desarrollar escoliosis en el cromosoma 6, una asociación que se repitió  en los chinos Han y poblaciones caucásicas.

Los investigadores muestran que el gen de susceptibilidad, GPR126, está muy expresado en el cartílago y que su  supresión causa retraso en el crecimiento y la formación de tejido óseo en la columna vertebral en desarrollo, además de que también se sabe que juega un papel en la altura y la longitud del tronco humano.

«Nuestro hallazgo sugiere la interesante posibilidad de que GPR126 puede afectar tanto a la susceptibilidad de la escoliosis idiopática infantil como a  la estatura a través del desarrollo anormal de la columna y el  crecimiento», explican los autores, que ven necesaria más  investigación para dilucidar la forma en la que alteraciones en este gen aumentan el riesgo de escoliosis idiopática infantil.


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