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Identifican alteración genética vinculada a trastornos del autismo

Jueves 10 Abril, 2014 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región cromosómica 2q23.1. Todas las duplicaciones abarcan una región que incluye total o parcialmente el gen MBD5.

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El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia ha participado en una investigación internacional que ha descrito el papel que juega el gen MBD5 en el desarrollo del lenguaje y las funciones cognitivas. El estudio, publicado en European Journal of Human Genetics, apunta a este gen como uno de los responsables de los trastornos del espectro autista, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región cromosómica 2q23.1 y encontraron que todas las duplicaciones abarcan una región que incluye total o parcialmente el gen MBD5. “Se ha encontrado un defecto genético que comparten pacientes con trastornos de neurodesarrollo y autismo que hasta ahora no estaba descrito”, ha destacado la investigadora del IIS La Fe, Carmen Orellana.

Aunque se sabía que la pérdida de una copia del gen MBD5 es el principal factor causal en el síndrome de microdeleción 2q23.1, y que las mutaciones puntuales están asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual, este estudio ha constatado que la duplicación de este gen también causa trastornos del desarrollo similares a los descritos en los casos con alteraciones por pérdida de función del gen.

Discapacidad intelectual y problemas físicos

El fenotipo de los casos analizados incluye discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, hipotonía infantil y retraso motor, problemas de comportamiento característico de los trastornos de espectro autista, así como rasgos faciales comunes como son cejas arqueadas, nariz prominente, mentón pequeño o labio superior fino. Los pacientes también comparten anomalías de menor importancia en los dedos tanto de los pies como de las manos.

En el estudio han participado universidades, centros de investigación y hospitales de Estados Unidos, Canadá y Holanda. El hospital La Fe de Valencia ha colaborado con la inclusión de un paciente, ya que se trata de una alteración extremadamente rara.

Los trastornos del espectro autista pueden afectar a diferentes áreas del desarrollo, con síntomas que van desde leves a muy graves. Actualmente tienen una incidencia de 1 por cada 110 niños y, aunque afectan a cada persona de forma diferente, suelen presentar síntomas similares.

La genética ha permitido dar un salto cualitativo y cuantitativo en el diagnóstico de este tipo de trastornos. Actualmente se conoce la alteración de los genes afectados en muchos de los casos, lo que ha puesto de manifiesto la gran heterogeneidad que subyace a estos trastornos.


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