Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
Jornada virtual ¿Cómo tomamos decisiones en tiempo de crisis?
a realizarse el día Jueves 23 de Julio 19 hs.

Informes e inscripción: http://jornadas.consensosalud.com.ar/
Identifican una nueva enfermedad de inmunodeficiencia causada por una mutación genética

Jueves 9 Mayo, 2019 en  Novedades

Investigan el caso de dos hermanos que tenían el primer defecto humano conocido en un gen llamado IL2RB, que disminuye las células inmunes T e impiden la autoinmunidad.

genoma

(Europa Press) Investigadores del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado (Estados Unidos) han identificado, mientras investigaban por qué un bebé padecía una enfermedad inflamatoria intestinal junto con otras afecciones, como eccema, alergias alimentarias, enfermedad pulmonar e infección persistente por CMV (citomegalovirus), una nueva enfermedad de inmunodeficiencia causada por una nueva mutación genética.

Y es que, la hermana del niño sufría problemas similares y sus síntomas colectivos eran consistentes con un síndrome de desregulación inmune. Los pacientes que sufren de estos síndromes tienen sistemas inmunitarios que funcionan mal, lo que puede provocar infecciones graves, recurrentes o inusuales, así como complicaciones autoinmunes / inflamatorias que afectan el tracto gastrointestinal, la piel, los pulmones y las células sanguíneas circulantes. Este sistema inmunitario defectuoso (o desregulado) también puede aumentar el riesgo de cáncer.

Ante esto, los investigadores, cuyo trabajo fue publicado en ‘The Journal of Experimental Medicine’, encontraron que los hermanos tenían el primer defecto humano conocido en un gen llamado IL2RB (que codifica el receptor de interleucina-2 beta, IL-2R?), lo que disminuye el número de células inmunes llamadas células T reguladoras que impiden la autoinmunidad. Al mismo tiempo, los niños tenían una acumulación de células “asesinas naturales” que, si funcionan normalmente, ayudan a proteger contra las infecciones virales y el cáncer.

“Pero la mutación significaba que las células asesinas naturales eran incapaces de madurar adecuadamente y no podían eliminar el CMV, lo que resultó en una infección persistente y debilitante. Antes de nuestros hallazgos, no se habían documentado casos de mutación en este gen en particular que condujera a enfermedades humanas”, han explicado los investigadores.

Aunque claramente es una enfermedad rara, es probable que se haya pasado por alto en otros niños. El descubrimiento también significa que el defecto podría abordarse a través de la terapia génica. “La identificación de las causas genéticas subyacentes de las enfermedades de inmunodeficiencia y otros trastornos puede revelar objetivos para estrategias de tratamiento personalizadas prometedoras como la terapia génica”.


NOTAS DESTACADAS
Las primeras dosis de la vacuna china que llegaron este jueves a Uruguay permitirán al Gobierno del país sudamericano iniciar el próximo lunes el plan de inoculación.
El edificio cuenta con una superficie de 2000 metros cubiertos, distribuidos en dos plantas, donde 54 personas trabajan en la atención con espacios funcionales acordes a estándares internacionales específicos.
Los líderes reconocieron que ningún país puede estar seguro hasta que todos los países estén seguros y hayan comprometido colectivamente más de US $ 4,3 mil millones a la asociación ACT Accelerator.
NOTAS PUBLICADAS
Brasil
El Senado de Brasil aprobó un proyecto de ley, que aún deberá ser analizado por la Cámara de Diputados, mediante el cual se autoriza a las empresas privadas del país a comprar sus propias vacunas contra el Covid-19.
Sin título
Las autoridades del país detallaron que 1.860.645 personas mayores de 65 años han participado en la campaña. Respecto al género, el 58,8% de los inoculados corresponde a mujeres y el 41,2% a hombres.
hospital movil en Campo de Mayo
Santiago Cafiero, Agustín Rossi, y Carla Vizzotti, encabezaron en Campo de Mayo, el acto de presentación del Hospital Móvil donado por el Ministerio de Defensa de la República Popular China, a la cartera de Defensa nacional.
volnovich
“Le solicité una reunión a Fernán Quirós y nos vamos a poner a disposición para vacunar a quienes se necesite, sin importar si son o no personas afiliadas a PAMI”, dijo Volnovich.
DESTACADOS DE HOY