(Europa Press) Investigadores del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado (Estados Unidos) han identificado, mientras investigaban por qué un bebé padecía una enfermedad inflamatoria intestinal junto con otras afecciones, como eccema, alergias alimentarias, enfermedad pulmonar e infección persistente por CMV (citomegalovirus), una nueva enfermedad de inmunodeficiencia causada por una nueva mutación genética.

Y es que, la hermana del niño sufría problemas similares y sus síntomas colectivos eran consistentes con un síndrome de desregulación inmune. Los pacientes que sufren de estos síndromes tienen sistemas inmunitarios que funcionan mal, lo que puede provocar infecciones graves, recurrentes o inusuales, así como complicaciones autoinmunes / inflamatorias que afectan el tracto gastrointestinal, la piel, los pulmones y las células sanguíneas circulantes. Este sistema inmunitario defectuoso (o desregulado) también puede aumentar el riesgo de cáncer.

Ante esto, los investigadores, cuyo trabajo fue publicado en ‘The Journal of Experimental Medicine’, encontraron que los hermanos tenían el primer defecto humano conocido en un gen llamado IL2RB (que codifica el receptor de interleucina-2 beta, IL-2R?), lo que disminuye el número de células inmunes llamadas células T reguladoras que impiden la autoinmunidad. Al mismo tiempo, los niños tenían una acumulación de células “asesinas naturales” que, si funcionan normalmente, ayudan a proteger contra las infecciones virales y el cáncer.

“Pero la mutación significaba que las células asesinas naturales eran incapaces de madurar adecuadamente y no podían eliminar el CMV, lo que resultó en una infección persistente y debilitante. Antes de nuestros hallazgos, no se habían documentado casos de mutación en este gen en particular que condujera a enfermedades humanas”, han explicado los investigadores.

Aunque claramente es una enfermedad rara, es probable que se haya pasado por alto en otros niños. El descubrimiento también significa que el defecto podría abordarse a través de la terapia génica. “La identificación de las causas genéticas subyacentes de las enfermedades de inmunodeficiencia y otros trastornos puede revelar objetivos para estrategias de tratamiento personalizadas prometedoras como la terapia génica”.