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Identifican variantes genéticas asociadas al Alzheimer

Lunes 4 Abril, 2011 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

Dos estudios de las universidades de Pensilvania en Filadelfia y Cardiff en Reino Unido respectivamente han conseguido identificar cinco nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad.

Dos estudios de las universidades de Pensilvania en Filadelfia (Estados Unidos) y Cardiff en Reino Unido respectivamente han conseguido identificar cinco nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Los trabajos se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

La enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia, es un trastorno neurodegenerativo con una alta prevalencia entre los mayores.

Los científicos, dirigidos por Gerard Schellenberg desde Estados Unidos, informan de un estudio de asociación amplia de genoma sobre la enfermedad de Alzheimer en su inicio avanzado que incluyó a 8.309 casos y 7.366 controles cognitivamente normales.

El equipo de Julie Williams desde Reino Unido combinó análisis de cuatro estudios de asociación amplia de genoma sobre la enfermedad publicados con anterioridad.

A través de los análisis de replicación en los grupos de datos combinados y adicionales, ambos estudios en conjunto informan de cinco nuevas localizaciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

Esto eleva a 10 el número de localizaciones de susceptibilidad confirmadas para la enfermedad de Alzheimer y en conjunto incluyen genes candidatos con implicaciones en el funcionamiento inmune, procesos en las membranas celulares y el procesamiento de los lípidos.

Los trabajos así subrayan mecanismos moleculares que podrían estar implicados en la neurodegeneración y la eliminación en el cerebro del amiloide beta, el principal constituyente de las placas amiloides que se forman en el cerebro y que caracterizan a la enfermedad de Alzheimer.


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