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Identificando la huella genética de la artritis reumatoide

Jueves 26 Diciembre, 2013 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

Los datos del estudio, publicado en la revista Nature, pueden parecer en un primer vistazo algo simples, pues se trata de otro estudio más que analiza la base genética de una enfermedad.

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(Elmundo.es) Se trata del mayor estudio hasta la fecha sobre artritis reumatoide. En él han participado 38 instituciones de diferentes países, entre los que se encuentra España, y se han analizado unos 10 millones de marcadores genéticos. Todo este trabajo, para lograr identificar 42 marcadores asociados con la enfermedad.

Los datos del estudio, publicado en la revista Nature, pueden parecer en un primer vistazo algo simples, pues se trata de otro estudio más que analiza la base genética de una enfermedad. Sin embargo, lo conseguido en este trabajo casi duplica las regiones genéticas que se vinculaban antes con la artritis y aumenta las posibilidades de desarrollar terapias para este trastorno.

“Lo más emocionante de este estudio es que además de aportar un gran conocimiento sobre la susceptibilidad genética a la artritis reumatoide, por primera vez hemos encontrado algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre“, afirma la profesora Jane Worthington, directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud en Manchester. “Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos fármacos como tratamiento para la artritis“.

Se estima que en España más de 200.000 personas padecen artritis reumatoide y cada año se diagnostican en torno a 20.000 casos nuevos. Todavía no se conoce la causa que la origina. Se sabe que la enfermedad está relacionada con una activación excesiva del sistema inmunológico, que genera una producción de sustancias que inducen a la inflamación y destrucción del hueso de las articulaciones.

Entre sus múltiples síntomas, la artritis genera dolor, rigidez, hinchazón y pérdida de movilidad articular, especialmente de manos, pies, muñecas, hombros, codos, caderas y rodillas. En algunos casos, y si la inflamación es elevada y se mantiene en el tiempo, la persona puede sufrir fiebre, cansancio, fatiga, falta de apetito y delgadez.

“La enfermedad representa un gran costo socioeconómico y un impacto adverso en la calidad de vida de los pacientes. A pesar del gran desarrollo alcanzado en los últimos años en su tratamiento, es necesario el

descubrimiento de nuevos fármacos más eficaces y específicos”, señala Javier Martín, investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, en Granada, perteneciente al CSIC y uno de los centros que han participado en este trabajo entre otros muchos de Estados Unidos, Japón, Austria, Francia o Canadá.

El estudio ha llevado a cabo un análisis de 10 millones de variaciones genéticas en unas 100.000 personas, de las que casi 30.000 tenían artritis reumatoide. Así, los investigadores comprobaron que 42 regiones del genoma, o loci, estaban asociadas a la enfermedad. “Nuestro estudio ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica que deriva en un nuevo conocimiento y conduce al descubrimiento de fármacos”, afirman los investigadores en su estudio.

“Esta infomación casi duplica el número de regiones asociadas a la artritis que previamente se conocían y añade una cantidad significativa al actual conocimiento y comprensión de la base genética de esta enfermedad”, ha explicado Alan Silman, director médico de Artritis Research UK.

“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes de esta enfermedad. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos más, que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados por la artritis reumatoide”, concluye Martín.

No obstante, los autores de este trabajo señalan que se requiere más investigación para evaluar estas regiones con más detalle.


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