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Inmunodeficiencias Primarias: “El desafío para un diagnóstico a tiempo”

Lunes 19 Abril, 2021 en  Actualidad

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades en su gran mayoría hereditarias, genéticas, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente.

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Presentar recurrentes infecciones en el pulmón, oído, en los senos nasales o en la piel, así como inflamación de los pulmones, el hígado o los intestinos pueden ser signos de una Inmunodeficiencia Primaria (ahora son llamadas Errores innatos de la Inmunidad), que son enfermedades poco frecuentes de origen genético de las que se han descripto más de 430 formas distintas y que afectan al paciente con diversos grados de severidad. Del 22 al 29 de abril se conmemora la Semana Internacional de estas enfermedades del sistema inmunológico, por lo que la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria (AAPIDP) aprovechó para concientizar sobre el impacto de su demora diagnóstica y anunciar la pronta realización de su congreso virtual para pacientes en el que se pondrán sobre la mesa los desafíos vinculados al Covid-19 que enfrentan los pacientes y sus familias.

“En el pasado, se relacionaban las Inmunodeficiencias Primarias con enfermedades muy poco frecuentes y raras de ver en la práctica médica. Hoy sabemos que son mucho más frecuentes de lo que suponíamos y que gran parte de los pacientes que las padecen no lo saben y se encuentran buscando su diagnóstico manifestando síntomas diversos (infecciones/inflamación). Su subdiagnóstico es un problema mundial y la demora entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico correcto puede llevar muchos años”, subrayó la Dra. Leila Romina Ferreyra Mufarregue, médica especialista en Inmunología y Medicina Interna, de la Sección Inmunología Clínica del Hospital Nacional Alejandro Posadas.

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades en su gran mayoría hereditarias, genéticas, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente. Algunos signos y síntomas de las IDP son neumonía, bronquitis, meningitis, infecciones frecuentes y recurrentes de oído, de los senos paranasales o de la piel, inflamación e infección de órganos internos, trastornos de la sangre (recuentos bajos de plaquetas, neutrófilos o anemia), problemas digestivos (cólicos, pérdida de apetito, náuseas y diarrea recurrente o crónica), retraso en el crecimiento y el desarrollo, y enfermedades autoinmunes.

Sin embargo, como las infecciones pueden ser comunes a otras afecciones, con frecuencia los médicos no sospechan la presencia de una inmunodeficiencia primaria, lo que retrasa el diagnóstico, el acceso del paciente a la atención y al tratamiento que realmente necesita y la chance de prevenir complicaciones graves y potencialmente mortales.

“Una persona con inmunodeficiencia primaria suele traer una larga historia de procesos recurrentes o crónicos, que alteran en gran medida su calidad de vida, provocando un elevado ausentismo escolar y laboral. El entorno acompaña, pero siempre atento al ‘enfermo’ de la familia, hasta que se llega a un diagnóstico y se indica el tratamiento adecuado. Lamentablemente, esta demora diagnóstica muchas veces genera que los pacientes lleguen tarde y ya con secuelas a la consulta con el inmunólogo”, sostuvo por su parte el Dr. Miguel Galicchio, médico pediatra, especialista en Inmunología Clínica del Hospital de Niños Víctor Vilela de Rosario.

“Es más frecuente que el diagnóstico de una IDP se haga en la infancia, pero pueden ser diagnosticadas a cualquier edad. La sospecha está dada por la mirada del pediatra, medico clínico, infectólogo o neumonólogo, pero el diagnóstico específico requiere de estudios complementarios y de la evaluación de un médico especialista en inmunología”, afirmó la Dra. Ferreyra Mufarregue.

“Es importante tener en cuenta que puede ser difícil para los pacientes hacer frente a las numerosas citas médicas, al régimen de tratamiento y la vida personal, así como manejar los trastornos psicológicos asociados a vivir con una enfermedad crónica, pero por sobre todo acceder a los derechos que les corresponden para obtener en muchos casos un estudio genético y un tratamiento adecuado en tiempo y forma, respetando la prescripción médica”, consignó la Sra. Roberta Anido de Pena, Presidenta de la AAPIDP.

Para su tratamiento existen varias opciones como las terapias con inmunoglobulina, profilaxis con antibióticos por tiempo prolongado, el trasplante de células madre hematopoyéticas, la terapia génica, el factor estimulante de colonias de granulocitos y otros tratamientos avanzados, los que dependerán del tipo de enfermedad, entre otros factores.

La terapia con inmunoglobulina es el protocolo aceptado para un amplio rango de inmunodeficiencias primarias. La mayoría de los pacientes debe recibir terapia de reemplazo de inmunoglobulina de forma regular para evitar más recurrencias de infecciones. Este tratamiento previene la progresión de las secuelas, lo que promueve la sobrevida a largo plazo, mejorando además la calidad de vida.

“Como resultado de nuevas terapias, mayor conciencia pública y mejor acceso a la información, muchos pacientes pueden realizar actividades cotidianas llevando vidas más plenas y productivas: van a la escuela, trabajan, practican deportes y disfrutan de actividades sociales”, aclaró el Dr. Galicchio.


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