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Investigadores descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Viernes 17 Agosto, 2018 en  Especialidades

La mayoría de casos tienen un defecto genético que podría ser una diana terapéutica.

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(Redacción Médica) Investigadores internacionales con participación del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han detectado que un regulador de la creación de proteínas está afectado por un defecto en la mayoría de los casos autismo, provocando que se desregulen los genes asociados al trastorno, por lo que podría ser una futura diana terapéutica.

El estudio, publicado en ‘Nature’, ha identificado que un defecto en esta proteína (CPEB4) -dedicada a coordinar la expresión de genes de la actividad neuronal- podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

Aunque en la mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no existe un rasgo específico en la apariencia externa ni síntomas neurológicos severos, en los últimos años se han encontrado correlaciones entre defectos de función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo, aunque su funcionamiento es desconocido.

“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de esta proteína alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”, ha explicado el coordinador del estudio José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Lucas, también del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), ha coliderado la investigación junto al científico del IRB Barcelona Raúl Méndez, que ha destacado que este trabajo es un ejemplo de “cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células” que lo componen.

Bases biológicas

Según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad, y aunque serán necesarios futuros estudios, esta proteína podría ser una nueva diana terapéutica.

En la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, como infecciones durante el embarazo, y esta proteína podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el cerebro y los genes de predisposición del autismo.

Esta conclusión se debe a que la proteína “regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario”, ha destacado el primer autor de la publicación, Alberto Parras, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).


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