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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

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Logran corregir una enfermedad genética que causa muerte súbita

Miércoles 4 Octubre, 2017 en  Ciencia y Tecnología

La nueva técnica utiliza la herramienta de edición de genes Crispr para dirigir una mutación en el ADN nuclear que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía genética común que puede causar muerte cardiaca repentina.

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(Redacción Médica) Científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China han descubierto una manera eficaz de utilizar una herramienta de edición de genes para corregir una mutación genética causante de una enfermedad hereditaria en embriones humanos y detener su paso a generaciones futuras.

La nueva técnica utiliza la herramienta de edición de genes Crispr para dirigir una mutación en el ADN nuclear que causa cardiomiopatía hipertrófica, una cardiopatía genética común que puede causar muerte cardiaca repentina e insuficiencia cardiaca.

La investigación, publicada este miércoles en la revista Nature, demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades y la prevención de que sea heredado por las siguientes generaciones. Esta es la primera vez que los científicos han probado con éxito el método sobre embiones humanos donados.

“Cada generación podrá aportar esta reparación porque hemos quitado la enfermedad que causa la variante del gen de ese linaje de la familia”, ha asegurado el autor senior Shoukhrat Mitalipov, que dirige el centro para la célula de embriones y la terapia génica en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon (OHSU)–. Mediante el uso de esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia y, también, en la población humana”.

El estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad Nacional de Seul, en Corea del Sur; El Instituto Salk para Estudios Biológicos en La Jolla, California (Estados Unidos) y el Laboratorio de Ingeniería para el Diagnóstico Molecular Innovador BGI-Qingdao y Shenzhen en China.

Esta investigación proporciona una nueva visión de una técnica que podría aplicarse a miles de trastornos genéticos hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo. La técnica de edición genética descrita en este estudio, realizada de manera combinada con fecundación in vitro (FIV), podría proporcionar una nueva vía para que las personas con mutaciones genéticas hereditarias conocidas y eliminar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. También podría aumentar el éxito de la FIV al aumentar el número de embriones sanos.

“Si se confirma, esta técnica podría potencialmente disminuir el número de ciclos necesarios para las personas que tratan de tener hijos libres de enfermedades genéticas”, apunta la coautora Paula Amato, profesora asociada de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina de la OHSU.

El nuevo estudio se centró en la mutación genética que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que afecta a 1 de cada 500 personas y puede provocar insuficiencia cardíaca y muerte súbita.

“Aunque afecta a hombres y mujeres de todas las edades, es una causa común de paro cardiaco repentino en los jóvenes, pero podría quedar eliminado en una generación de una familia”, asegura el co-autor del estudio Sanjiv Kaul, profesor de Medicina cardiovascular en la Escuela de Medicina de OHSU y director del OHSU Knight Cardiovascular Institute.

Embriones donados

Los investigadores trabajaron con ovocitos humanos donados y espermatozoides portadores de la mutación genética que causa miocardiopatía. Los embriones creados en este estudio se utilizaron para responder a preguntas preclínicas sobre seguridad y efectividad. El estudio señaló que “los enfoques de edición del genoma deben ser optimizados” antes de pasar a los ensayos clínicos.

“Esta investigación avanza significativamente la comprensión científica de los procedimientos que serían necesarios para garantizar la seguridad y la eficacia de la corrección genética de la línea germinal –explica Daniel Dorsa, vicepresidente senior de investigación de OHSU–. Las consideraciones éticas de trasladar esta tecnología a ensayos clínicos son complejas y merecen un compromiso público significativo antes de que podamos responder a la pregunta más amplia de si es de interés para la humanidad alterar los genes humanos para las generaciones futuras”.

La investigación ha encontrado que en los embriones humanos efectivamente se reparan las interrupciones en el gen mutante utilizando la copia normal de este gen de un segundo padre como plantilla. Los embriones resultantes contienen después copias reparadas y sin mutación de este gen. La técnica ya se ha utilizado en animales para generar modelos mutantes. Sin embargo, el nuevo estudio es el primero en demostrar que la técnica se puede utilizar en embriones humanos para convertir los genes mutantes de vuelta a la normalidad.

El estudio también ha demostrado una manera de superar un problema crucial en la edición del genoma en los embriones conocidos como mosaicismo. El mosaicismo se refiere a un resultado cuando no todas las células en un embrión multicelular quedan reparadas y algunas de ellas aún portan la mutación. El mosaico podría socavar el propósito mismo de la corrección génica, haciendo que la reparación sea discutible si el embrión en desarrollo todavía lleva algunas células con la mutación causante de la enfermedad que podría finalmente encontrar su camino en el ADN del niño.

Sin embargo, los investigadores superaron este reto en el nuevo estudio co-inyectando la enzima de reparación y el espermatozoide portador de la mutación en el ovocito donante. Como resultado del inicio del proceso de reparación en el momento de la fecundación, cada célula en un embrión multicelular tenía el ADN libre de mutación exclusivamente.

Las investigaciones realizadas en este estudio se adhirieron a las directrices establecidas por la Junta de Revisión Institucional de OHSU y otros comités establecidos para la revisión científica y ética. Además, el trabajo es consistente con las recomendaciones emitidas este año por la Academia Nacional de Ciencias y la Academia Nacional de Medicina de Norteamérica.


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