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Logran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos

Jueves 3 Agosto, 2017 en  Novedades

Investigadores estadounidenses, chinos y coreanos aplicaron la técnica más novedosa de modificación genética y actuaron como cirujanos del ADN. Lograron eliminar, en un embrión vivo, todo rastro de una mutación mortal, la miocardiopatía hipertrófica.

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(Elmundo.es) Médicos, personal sanitario, bomberos, policías o unidades militares y de protección civil salvan la vida de las personas con su trabajo diario. Estos profesionales realizan labores que, de una manera evidente, producen un beneficio para la sociedad, con gran vocación y dedicación.

Los científicos, aunque resulte menos obvio, también lo hacen, con su búsqueda constante de respuestas y soluciones para curar la enfermedad o para resolver los misterios que la ciencia se resiste a desvelar, enigmas que nos afectan a todos.

Este es el caso de un grupo internacional de investigadores estadounidenses (entre los que se encuentra un español), chinos y coreanos que, aplicando la técnica más novedosa de modificación genética, han actuado como cirujanos del ADN y han logrado eliminar, en un embrión vivo, todo rastro de una mutación mortal, la miocardiopatía hipertrófica. Esta afección del corazón es la responsable de la muerte súbita de deportistas aparentemente sanos y está presente en una de cada 500 personas.

“Estamos contentos pero todavía creo que falta mucho por hacer. Nuestro interés se centra en desarrollar tecnologías que permitan corregir mutaciones que causan enfermedades”, ha afirmado a EL MUNDO el español Juan Carlos Izpisúa, coautor de la investigación.

La miocardiopatía hipertrófica (HMC, por sus siglas en inglés) está provocada por una mutación del gen MYBPC3 y la dolencia se presenta incluso cuando se hereda de uno sólo de los progenitores, el padre o la madre. Sin necesidad de adquirirla de los dos, la presencia de una única copia de ese ADN diferente al normal ya es suficiente para desarrollar esta anomalía cardíaca. En ella el músculo del corazón (el miocardio) aparece engrosado o hipertrofiado, lo que puede desencadenar la muerte súbita de jóvenes atletas o de cualquier persona que la padezca, sin presentar síntomas apreciables antes.

Sin embargo, la experimentación y aplicación de esta técnica que puede salvar vidas conlleva unas implicaciones éticas que no todos los países aprueban, pues se realiza en embriones humanos. Esto requiere el consentimiento y el estricto control de comités de bioética. El de Estados Unidos lo ha autorizado con salvedades y ha permitido al equipo liderado por los investigadores Shoukhrat Mitalipov, Juan Carlos Izpisúa y Jin-Soo Kim que lleven a cabo las pruebas que harán posible, en un futuro, que se minimicen o eliminen enfermedades congénitas.

“La edición genética de células reproductoras está sujeta al más alto nivel de consideración ética. Este estudio no ha ido más allá de las directrices recomendadas por los diferentes comités que supervisan este tipo de investigación”, ha asegurado Izpisúa, quien además es uno de los expertos que forman parte de este organismo.

Los resultados se han publicado este miércoles en un artículo de la revista Nature, que viene acompañado de una valoración del estudio por parte de los científicos Nerges Wimblad y Frederik Lanner. Se trata del primer caso de modificación genética de embriones humanos desarrollado en Estados Unidos y ha sido supervisado por un Comité de Bioética convocado por la Academia Nacional de Ciencias de este país.

Ingenieros de embriones

Ingeniería germinal o ingeniería de la línea germinal, así se llama al conjunto de técnicas que modifican las células que están implicadas en la reproducción.

Óvulos, espermatozoides y cualquiera de las células que las originan forman parte de la vía por la que los genes se perpetúan en la siguiente generación. Es la secuencia que parte de las células reproductivas, que tras ser fecundadas llevan toda la información del futuro ser vivo. Esta herencia genética proviene de la unión de los dos progenitores y se concentra en una única célula.

Cualquier alteración que pase a esta célula primordial va a ser transmitida a todas las células que se formen a partir de ella, lo que ocurre durante el desarrollo del embrión. Las enfermedades genéticas que pasen así, de un padre o una madre a su hijo, estarán contenidas en todas sus células, pues lo estuvo antes en la célula que fue el germen de su vida.

No resulta sencillo, por tanto, corregir los defectos que afectan a los genes, pues para lograrlo tiene que modificarse el material genético de todo el organismo. La solución radica entonces en acceder a ese momento en el que la vida se concentra en una sola célula, subsanar posibles mutaciones y evitar, no sólo que se propaguen al resto de células, sino a todas las sucesivas descendencias.

Edición de embriones humanos

Hasta la fecha, los ensayos que tuvieron lugar en China para aplicar la ya famosa técnica del ‘corta y pega’ genético (CRISPR-Cas9) en embriones humanos no habían tenido los resultados deseados. Aunque muy precisa, CRISPR no está exenta de errores. Que no se corrijan todas las células (el llamado mosaicismo) o que se alteren genes que eran sanos (los denominados cambios inespecíficos u off-target) son algunas de las complicaciones que originan una ineficacia del método o la inseguridad de la técnica.

El nuevo estudio liderado ahora por Mitalipov (de la Universidad OHSU de Oregón), Izpisúa (del Instituto Salk en California) y Kim (del Instituto de Ciencia Básica de Corea) propone una manera distinta de llevar a cabo estos experimentos y lograr, con una eficacia del 72,4%, la eliminación de la mutación en todas las células, sin mosaicismos y sin apenas modificaciones off-target.

El protocolo que han seguido los investigadores ha consistido en inyectar en un óvulo, al mismo tiempo, un espermatozoide portador de una mutación simple, compuestos reparadores de la técnica CRISPR y una cadena externa de ADN sin la mutación.

De esta forma, mientras los productos de CRISPR extirpaban la mutación, el sistema de reparación de ADN de las células reparaba el corte, copiando el ADN sano, lo que ha ocurrido instantes antes de que el espermatozoide fecundara el núcleo del óvulo al que fertiliza estando ya corregido.

El efecto fue por tanto el deseado, pues la primera célula de este embrión ya no portaba la mutación y fue viable en los siguientes estadios de desarrollo, hasta darse por concluida la investigación, sin implantación en un útero, como obliga la ley en ese país.

Una novedad inesperada

Aunque se puede hablar de rotundo éxito para esta primera modificación genética de un embrión humano desarrollada en Estados Unidos, los resultados aportaron algo novedoso. Se trata de un comportamiento inesperado acontecido durante la reparación del ADN, para la que la célula no utilizó ese ADN externo como molde para establecer la corrección, sino el de la propia madre, que provenía de un óvulo sano.

Las conclusiones que se extraen de este hecho resultan tanto positivas como negativas. Según explican los propios autores, se encuentran ante un mecanismo de reparación de ADN desconocido hasta la fecha, lo que abre una nueva vía de investigación. “Los mecanismos para reparar el ADN son quizás muy distintos y más seguros en la línea germinal que en la línea somática”, ha comentado el investigador español.

No obstante, el hecho de que no se use la cadena de ADN inyectada podría reducir, por otro lado, el éxito de futuros experimentos con enfermedades en las que se producen mutaciones que afectan a las dos copias de un gen, como ha aseverado Mitalipov en una rueda de prensa con los medios.


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