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Logran identificar variantes genéticas que pueden predecir el Alzheimer

Lunes 8 Enero, 2024 en  Ciencia y Tecnología

Científicos argentinos determinaron cinco variantes genéticas presentes en población sudamericana que podrían asociarse -a nivel local- a una mayor chance desarrollar esta patología neurodegenerativa.

Alzheimer

(Clarín) Como el diagnóstico es difícil, la causa no se conoce y encima no tiene cura, uno de los blancos científicos del Alzheimer es comprender la pata genética que -sumada al estilo de vida- predispone a unos (y no a otros) a desarrollar la enfermedad.

Por primera vez, científicos argentinos hicieron un aporte significativo en este sentido y determinaron cinco variantes genéticas presentes en población sudamericana que podrían asociarse -a nivel local- a una mayor chance desarrollar esta patología neurodegenerativa.

Dado que los estudios multicéntricos que ahondan en esta predisposición suelen hacerse en países con recursos económicos de investigación “razonables”, las muestras que se terminan utilizando son mayormente de población caucásica europea. Una cuenta pendiente era ampliar esos trabajos e incluir muestras latinoamericanas, lo que, explicó Laura Morelli, bioquímica y autora principal del paper que consigna estos hallazgos, tendría una doble utilidad.

Por un lado, aplicar el famoso método GWAS, una herramienta científica específica para identificar variantes genéticas relacionadas con cierta condición, a una muestra local (en este caso, mayormente argentina) ayudaría a validar los modelos y resultados de investigaciones previas hechas con población caucásica, dado el evidente material genético ancestral compartido intercontinentalmente.

Pero, además -y primordialmente-, serviría para arrancar el largo camino de encontrar rasgos genéticos no conocidos hasta ahora, que vehiculicen un mayor riesgo de tener Alzheimer y sean específicos de las poblaciones amerindias y mixtas.

Morelli y su equipo lograron las dos cosas, aunque ella, como buena autoexigente, tira para abajo la segunda, porque la muestra, en realidad, es estadísticamente baja, de solo 1.400 participantes, mientras que para que el estudio tuviera la fuerza que se requiere deberían ser 500.000.

Cómo se desarrolla la enfermedad

En línea con el rigor de esta científica formada en neuropatología en la UBA y en Nueva York, investigadora principal del Conicet y asociada al laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración del Instituto Leloir, la investigación que publicaron en la revista Alzheimer’s & Dementia plantea como perlita principal haber funcionado como una suerte de “contramuestra” de los trabajos previos de Europa.

Es decir que la labor con los participantes locales mostró que de las cerca de 80 variantes genéticas ya delimitadas en población caucásica, asociadas al Alzheimer, algunas se correlacionan bien con lo visto acá.

Sin embargo –y esta es la parte que la Morelli, rigurosa, comparte con mayor cautela- también aparecieron datos adicionales auspiciosos que hablan de una especificidad de estas pampas en materia de Alzheimer: son cinco variantes genéticas (una es bastante decisiva y hay cuatro “sugestivas”, dijo Morelli de la población sudamericana, asociadas, estiman, a mayores chances de tener Alzheimer, una enfermedad que según la OMS sufren 60 millones de personas y representa el 70% de los casos de demencia.

En busca de un mapa genético del Alzheimer argentino

Este el primer trabajo de GWAS para la enfermedad de Alzheimer en el Cono Sur. Pudimos validar lo que habían hecho en Europa usando nuestra propia población, pero, además, ellos habían desarrollado un predictor de riesgo genético, que probamos con la muestra amerindia de nuestro estudio y vimos que el predictor es bueno, contó Morelli.

“b” significa que el predictor, formalmente llamado GRS (la sigla Genetic Risk Score, o “puntuación de riesgo genético”), mostró predecir peor, en la medida en que el porcentaje ancestral de la muestra estudiada cambiaba. Dicho de otro modo, a mayor proporción de población nativoamericana en la muestra, peores predicciones, mientras que si esa proporción ancestral bajaba, los pronósticos del modelo (adecuado a la europea) daban mejores resultados.

Todo esto está plasmado en el trabajo, cuyo título es El primer estudio de asociación genómica en poblaciones argentina y chilena identifica una genética compartida con los europeos en la enfermedad de Alzheimer, y abre la puerta para, de acá en más, indagar en lo que Morelli llamó “variantes comunes” asociadas al Alzheimer. Abajo, qué son.

El Alzheimer y el rol decisivo de las variantes genéticas comunes

Las variantes comunes son las llamadas SNP, sigla de Single Nucleotide Polymorphisms (polimorfismos de un solo nucleótido), que no es otra cosa que la variación genética más frecuente que tenemos las personas. No hablamos de mutaciones porque no hay un cambio de función del gen, explicó Morelli.

Lo ilustró de un modo clarísimo: Hay un gen del que tenemos tres variantes, por ejemplo. Te puede tocar cualquiera, pero a nivel metabólico, una transporta mejor el colesterol y a diferencia de las otras, tiene asociado un mayor riesgo de infarto agudo de miocardio. No quiere decir que por tener esa variante vayas a padecerlo, pero si tu estilo de vida no ayuda, la predisposición está. Nosotros buscamos esas variantes propias de nuestra población asociadas al Alzheimer.

Todo esto empezó hace diez años con un proyecto biotecnológico de investigación traslacional del que participaron, además del Leloir, el Hospital de Clínicas (UBA), el Hospital Eva Perón de San Martín, el Santojanni, instituciones de Jujuy, Mendoza, entre varios otros. Buscábamos hacer lo que hacían en Europa pero, al principio, nuestra capacidad para reclutar una población grande era muy limitada y después tuvimos problemas de recursos para los análisis genéticos, recordó.

En busca de recursos sólidos, se contactaron con un consorcio europeo con sede en Alemania y empezó una colaboración que derivó en la necesidad de encontrar un segundo socio, esta vez regional: “Nos unimos con un consorcio chileno y vimos qué podíamos hacer conjuntamente”.

Siguió la unión de sus respectivas “poblaciones” y, tras descartar cerca de un 40% de los reclutados, quedó la muestra de 1.400 participantes, con más del 60% de argentinos.

Entre los hallazgos hay que mencionar una variante común (técnicamente es la APOE e4) que, contó Morelli, ya habían descrito años atrás pero que, ratificaron ahora, mostró un “I” en las chances de desarrollar Alzheimer. Además, surgieron otras cuatro variantes que la experta rotuló como “sugestivas”, a la espera de que sean validadas con nuevos estudios en base a una muestra mayor.


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