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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

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Más cerca de curar la anemia falciforme con el ‘corta-pega’ genético

Miércoles 21 Febrero, 2018 en  Especialidades

El uso de la técnica de edición genética ‘CRISPR/Cas9’ permite corregir la mutación causante de la enfermedad en las células madre de los pacientes.

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(ABC-Salud) La anemia de células falciformes es un tipo de anemia en el que los glóbulos rojos son defectuosos, tienen menos hemoglobina –por lo que la capacidad de transporte de oxígeno es menor– y mueren más rápido que los ‘normales’ y redondos, pudiendo incluso llegar a obstruir los vasos sanguíneos y provocar micro-infartos. Una enfermedad hereditaria que, como han demostrado distintos estudios, está causada por la sustitución de un único nucleótido en el gen que expresa una de las proteínas de la hemoglobina, lo que da lugar a que los eritrocitos se atrofien y adquieran una forma de hoz –o lo que es lo mismo, sean ‘falciformes’–. Tal es así que, cuando menos en teoría, esta enfermedad podría llegar a ser curada con las actuales técnicas de edición genética, que permiten que la copia alterada sea sustituida por el gen ‘normal’. Pero, ¿esto es realmente posible? Pues según un estudio dirigido por investigadores de la Universidad Rice en Houston (EE.UU.), sí. Y para ello, tan ‘solo’ hay que utilizar la técnica CRISPR/Cas9 –el denominado ‘corta-pega’ genético.

Como explica Gang Bao, director de esta investigación presentada en el marco del Congreso Anual 2018 de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS) que se está celebrando en Austin (EE.UU.), «la anemia de células falciformes está causada por una mutación simple en el gen de la globina beta en las células madre. Así, la idea es corregir esta mutación, lo que dará lugar a que las células madre con la corrección se diferencien en células normales, incluidos glóbulos rojos normales y completamente sanos».

Edición genética

La anemia de células falciformes está causada por la sustitución de un único aminoácido –en lugar de un glutamato, los afectados portan una valina– en la sexta posición de la cadena de la proteína ‘globina beta’, lo que provoca que el glóbulo rojo o ‘eritrocito’ tenga una menor capacidad de unión al oxígeno y se acabe atrofiando. Pero, ¿por qué este cambio de glutamato por valina? Pues porque en el gen que codifica la proteína hay una secuencia ‘GTG’ –que codifica para el aminoácido valina– en lugar de ‘GAG’ –que codifica para el glutamato–. Así de lo que se trataría es de cambiar este nucleótido ‘T’ (timina) por el correcto, esto es, por la ‘A’ (alanina). Y para ello, los autores han recurrido a la técnica CRISPR/Cas9.

En el estudio, los autores tomaron células madre de la sangre periférica de pacientes con anemia de células falciformes y las manipularon –o ‘editaron’– en el laboratorio con el ‘corta-pega’ genético para corregir la mutación causante de la enfermedad. Así, y una vez ‘reparadas’, estas células madre fueron inyectadas en la médula ósea de un modelo animal –ratones– al que se le había causado una inmunodeficiencia con objeto de que no rechazara las células ‘trasplantadas’. ¿Y qué pasó? Pues que transcurridos 19 días de la inoculación, «la tasa de células corregidas se mantuvo estable, lo que supone una gran noticia», destaca Gang Bao.

La anemia de células falciformes está causada por una mutación simple en el gen de la globina beta en las células madre

Sin embargo, no todo fueron buenas noticias. Los resultados también mostraron que, además de corregir la mutación en el gen de la globina beta, el ‘corta-pega’ genético también modificó otros genes. Es decir, la técnica CRISPR/Cas9 no solo repara las pequeñas mutaciones y deleciones específicas que constituyen el objetivo del tratamiento, sino que también causa alteraciones, y algunas muy notables, en otros genes sobre los que no debería hacer absolutamente nada. Y como consecuencia de estas alteraciones ‘secundarias’, el riesgo de que surjan otras enfermedades no resulta para nada desdeñable.

Más cerca de la cura

En definitiva, y como apuntan los autores, «los resultados suponen un paso adelante en el tratamiento de la anemia de células falciformes. Así, los obstáculos para lograr la cura de la enfermedad incluyen, por una parte, la optimización de la técnica CRISPR/Cas9 para eliminar los efectos en otros genes y, por otra, hallar la manera de incrementar aún más la cantidad de células madre ‘corregidas’».

De hecho, y lejos de ser infalible, el ‘corta-pega’ genético solo fue capaz de reparar el defecto genético en el 20-40% de las células madre tratadas en el laboratorio. Sin embargo, como concluye Gang Bao, «todavía no sabemos si reparar un 40% de estas células es suficiente para curar a un paciente. Nos gustaría poder decir que sí, pero la verdad es que no lo sabemos. Es algo que esperamos conocer en un futuro ensayo clínico».


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