La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave en el que los pacientes experimentan alucinaciones, delirios, apatía y dificultades cognitivas. Esta dolencia es relativamente común (afecta aproximadamente a 1 de cada 100 personas) y el riesgo de desarrollar esquizofrenia es mucho mayor si un miembro de la familia tiene la enfermedad.
Los investigadores también pudieron verificar dos mutaciones dañinas clave en un gen llamado SETD1A, lo que sugiere que este gen contribuye significativamente a la enfermedad.

El SETD1A está implicado en un proceso llamado modificación de la cromatina. La cromatina constituye el mecanismo molecular que empaqueta el ADN en un espacio más pequeño para que pueda caber en la célula, y regula físicamente cómo se expresan los genes. Por tanto, la modificación de la cromatina es una actividad celular crucial.

Este hallazgo concuerda con evidencias, obtenidas en estudios previos, de que los daños en los genes reguladores de la cromatina constituyen una característica común de diversos trastornos psiquiátricos y del desarrollo neurológico. Combinando los datos de mutaciones obtenidos en este y otros estudios sobre la esquizofrenia, los autores del nuevo encontraron que “regulación de la cromatina” era la descripción más común para los genes que tenían mutaciones dañinas.