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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

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Con pruebas genéticas se podrían mostrar anormalidades prenatales

Miércoles 30 Enero, 2013 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

A partir de un análisis de microarrays se investigará de manera más efectiva el ADN fetal, para así obtener información más pertinente que las pruebas de rutina prenatales.

( Labmedica) La prueba usa análisis de microarrays para investigar de manera más efectiva el ADN fetal de lo que era posible actualmente con el método de cariotipo, que es un examen visual de los cromosomas de feto.

La investigación tuvo lugar en el Centro Médico de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA) donde un  equipo de científicos realizaró un ensayo en 4.406 pacientes, de 29 centros a lo largo de los EUA El estudio incluyó a mujeres de edad materna avanzada y aquellas cuyos fetos demostraron tener un riesgo elevado de síndrome de Down, que tienen anormalidades estructurales u otros problemas de acuerdo a un diagnóstico precoz. El estudio tardó cuatro años en completarse.

En 4.340 de las muestras fetales, el análisis de microarrays fue exitoso y 87,9% de las muestras podían ser utilizadas sin necesidad de cultivo de tejidos. El análisis de microarray de las 4.282 muestras no-mosaicas identificaron todas las aneuploidías y reordenamientos desequilibradas identificados en el cariotipo, pero no identificaron las translocaciones equilibradas y la triploidía fetal. Entre los fetos en los que se descubrió una anormalidad estructural o de crecimiento, a través del ultrasonido, los microarrays detectaron deleciones cromosómicas de importancia clínica o duplicaciones en uno de 17 casos (6%), que no fueron vistos usando el cariotipo. En las mujeres con edad materna avanzada o resultados positivos en los programas de detección, el análisis de microarrays detectó una anomalía en uno de cada 60 embarazos (1,7%) con respecto a cuándo se analizaron utilizando el cariotipo, que no reveló anormalidades.

Ronald J. Wapner, MD, el autor principal, dijo: “La medicina genética se trata de cómo obtener la información genómica sobre una persona y predecir qué efecto tendrá sobre esa persona. Pero todos somos diferentes, por lo que la anomalía genética en una misma persona puede comportarse de manera diferente que en otra persona. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria puede ser leve en la madre, pero grave en su hijo. Estamos estudiando lo que significa clínicamente, y la ciencia sigue poniéndose al día con nuestra capacidad para obtener la información”. El estudio fue publicado el 6 de diciembre de 2012, en la revista The New England Medical Journal (NEJM).


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