Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

INSCRIPCIÓN LIBRE
DESCARGAR PROGRAMA >>
Mutaciones ocultas de la leucemia

Jueves 23 Julio, 2015 en  Ciencia y Tecnología

"Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor", concluyeron los investigadores encargados de este estudio realizado en España.

14375874980928

(Elmundo.es) De todas las leucemias, la linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales. En España aparecen 1.000 casos nuevos cada año, la mayoría en personas mayores. Según los expertos, aunque no es de las más agresivas, lo cierto es que alrededor del 20% de estos pacientes no responden al tratamiento convencional (quimioterapia). “No presentan las mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad y conocidas hasta la fecha”, expone Xose S. Puente, que, junto con Carlos López-Otín, han sido desde la Universidad de Oviedo coautores de un nuevo estudio que ha identificado por primera vez alteraciones inesperadas en zonas del genoma poco exploradas. Así lo revela esta semana la revista Nature.

Probablemente en este “lado oscuro del genoma”, tal y como ellos lo denominan, se encuentren las claves y la esperanza para este subgrupo de afectados. A partir de “nuestros hallazgos, laboratorios y hospitales de todo el mundo podrán acelerar sus investigaciones en busca de nuevos métodos para el tratamiento de este cáncer”, señala Puente.

El equipo de López-Otín, en el que también participa Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, lleva unos siete años navegando en la secuenciación del genoma de este tipo de leucemia, desde que se puso en marcha el mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer (ICGC) en general. Bajo este marco, unos 20 países están trabajando con el objetivo de descifrar para cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos 500 pacientes. Así, por ejemplo, Francia se encarga del cáncer de hígado relacionado con el alcohol, Japón y China del relacionado con el virus de la Hepatitis C, Inglaterra, del cáncer de mama, Canadá del de Páncreas, etc. En estos años se han ido ampliando proyectos y hoy hay un total de 77.

España se centra en la leucemia linfática crónica. Es el proyecto estrella del consorcio internacional (financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III). “Fuimos los primeros en secuenciar los primeros 100 pacientes y en encontrar nuevos oncogenes, también en hacer el epigenoma de estos tumores y ahora somos pioneros en completar el estudio de los 500 casos, que era el objetivo”.

Durante el tiempo que ha transcurrido este trabajo, más de 60 investigadores españoles de distintos centros del país han secuenciado los genomas de células tumorales y normales de más de 500 pacientes con leucemia linfática crónica. La idea era compararlos e identificar cuáles son los cambios genéticos que convierten una célula sana en tumoral y cómo influyen en el desarrollo de la enfermedad. Así es como se ha descubierto que cada célula tumoral de esta enfermedad acumula unas 3.000 mutaciones en su genoma. ¿Son todas importantes? Según Puente, de éstas, quizás sólo una docena lo será. ¿Cómo identificarlas? A través de grandes estudios como éste, donde se pueda analizar en el genoma completo (no un trozo de genoma, que es lo que se hacía hasta ahora) de los 500 pacientes cuáles son las alteraciones más frecuentes y dónde se localizan.

“Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor”, conluye López-Otín. Sin embargo, el hallazgo más relevante ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya importancia funcional es todavía muy poco conocida”. Estas regiones, argumenta Puente, “representan el 98% de nuestro genoma, pero se conocen tan poco que no se suelen analizar en los pacientes”. En este trabajo “hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad”.

El estudio revela también el impacto de diversas mutaciones en la evolución clínica de los pacientes. “Hemos elaborado un catálogo muy completo de las alteraciones genéticas más importantes que causan el desarrollo de esta leucemia”, afirma Elías Campo. Así, por ejemplo, se ha visto una serie de mutaciones asociadas a peor pronóstico y peor respuesta al tratamiento convencional. Precisamente, estos pacientes van a contar este año con dos fármacos nuevos con ensayos clínicos muy prometedores: Ibrutinib, que ya está en el mercado, y en breve Idelalisib. Su introducción requerirá “por primera vez, el análisis genético además de los análisis clínicos, situación que irá aumentando a medida que se vayan identificando mutaciones que determinen la respuesta a determinados fármacos”, argumenta Puente.

Es el sentido de la medicina de precisión o personalizada. Hacer una mejor clasificación de los pacientes en función de sus mutaciones a través del análisis genético, para elegir así el mejor tratamiento y más adecuado, basado en el tipo de alteraciones genéticas detectadas. Y todo esto, gracias a la tecnología de secuenciación genómica, que, como comenta el profesor de la Universidad de Oviedo, “hoy cuesta mil veces menos y logra resultados en 24 horas”. Estas técnicas ayudan “a conocer las causas del cáncer, identificar nuevos mecanismos que subyacen a su desarrollo y definir nuevas dianas para su tratamiento”.

Otro de los retos en este campo es “señalar” el tumor antes de que haya empezado a dar síntomas. La leucemia linfática crónica puede cursar en silencio durante varios años y no detectarse ni en los análisis de sangre. “Hay muchos grupos trabajando en técnicas capaces de diagnosticar antes la enfermedad, pero aún están inmaduras”, apunta Puente.


NOTAS DESTACADAS
Entre las síntomas, la OMS menciona la incapacidad de la persona de controlar la frecuencia y duración de las sesiones de juego, así como el deseo de seguir jugando a pesar de consecuencias negativas.
El ministro de Salud uruguayo, Jorge Basso, evaluó la campaña como positiva respecto al período trascurrido desde su inicio.
El 14 de junio de cada año se celebra el Día Mundial del Donante de Sangre para agradecer a los donantes voluntarios no remunerados y concienciar de la necesidad de hacer donaciones regulares.
La Comisión Independiente de Alto Nivel de la OMS sobre enfermedades no transmisibles, llama a la acción urgente para hacer frente a las enfermedades crónicas.
El presidente del Colegio Médico de Tucumán comenta los proyectos de la institución, entre los que se destacan la construcción de un Centro Médico, para brindarle a los socios con baja facturación un sitio de atención sin costo de alquiler.
Son los esperanzadores datos que se desprenden de un ensayo clínico en fase III denominado Tailor, presentado en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Oncología Médica (ASCO).
NOTAS PUBLICADAS
FBA
La Fundación Bioquímica Argentina invita a los bioquímicos a inscribirse en este nuevo subprograma del PEEC que se encuentra activo desde el mes de marzo.
Sin título
Se firmaron acuerdos sobre etiquetado de alimentos, seguridad nutricional y vigilancia sanitaria y declaraciones para evitar la reintroducción en la región de enfermedades ya eliminadas.
celulas-humanas-300x225
El estudio abre nuevas líneas de investigación dirigidas al desarrollo de terapias para tratar las infecciones por los virus dengue, hepatitis C y zika.
HIV2
Un informe del secretario general de la Organización de Naciones Unidas, António Guterres, ha puesto de manifiesto que aunque los países están haciendo progresos para poner fin a la epidemia de sida el avance está siendo “desigual y frágil”.
DESTACADOS DE HOY