Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINÁRIO DE ÉTICA EN EL GERENCIAMIENTO DE LA SALUD ROMA 2018.
Se desarrollará en la ciudad de Vaticano, destinado a crear el concepto de la bioética en la toma de decisiones en los gerenciadores del sistema de salud.

Pre-Inscripción y más información >>
Un nuevo síndrome genético predispone al cáncer y rechaza la quimio

Miércoles 20 Septiembre, 2017 en  Ciencia y Tecnología

Un nuevo síndrome genético causado por mutaciones bialélicas en el gen Fancm predispone a la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia, según un estudio.

cancer piel

(Redacción Médica) Un nuevo síndrome genético causado por mutaciones bialélicas -las que se producen en ambas copias del gen, procedentes del padre y de la madre- en el gen Fancm predispone a la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia, según un estudio liderada por Jordi Surrallés, Catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer).

En el artículo, cuyo primer firmante es el investigador Massimo Bogliolo, contratado del Ciberer en el grupo de investigación liderado por el doctor Surrallés, se han analizado mutaciones bialélicas en Fancm en tres individuos. Tras el análisis, los resultados, que han sido publicados en Genetics in Medicine, sugieren que el gen, al contrario de lo que pensaban los científicos, no causa anemia de Fanconi.

Aunque el número de pacientes en este tipo de estudios es siempre bajo, al tratarse de enfermedades raras, se ha observado que desarrollaron cáncer de aparición precoz y toxicidad a la quimioterapia pero no presentaban ninguna malformación congénita o fenotipo hematológico que pudiera sugerir que estaban afectados por la anemia de Fanconi, enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 niños. Hasta el momento se pensaba que el gen Fancm estaba relacionado con esta enfermedad, ya que en 2005 se observó la mutación bialélica en un paciente de anemia de Fanconi.

Modificaciones en el seguimiento clínico de estos pacientes

En otro artículo publicado en el mismo volumen de la revista, en el que han participado investigadores del grupo del doctor Surrallés y del grupo de investigación que lidera Javier Benítez en el CNIO y el Ciberer, se ha confirmado que mujeres con mutaciones bialélicas en el gen Fancm tampoco desarrollan anemia de Fanconi, pero sí que presentan un mayor riesgo de cáncer de mama, toxicidad a la quimioterapia y fragilidad cromosómica. Este último artículo ha sido coordinado por Paolo Peterlongo, del Instituto de Oncología Molecular de Milán (Italia) y participan varios hospitales y centros de investigación de Italia, Alemania, España y Suecia.

“Hasta ahora se pensaba que las mutaciones bialélicas en el gen Fancm causaban anemia de Fanconi, pero hemos demostrado que no es así, ya que entre los dos trabajos reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno de ellos tiene anemia”, afirma Jordi Surrallés. Los pacientes, sin embargo, presentaban cáncer a edades muy tempranas y toxicidad a la quimioterapia. Por ello, ante el nuevo síndrome los autores recomiendan modificar el seguimiento clínico de los pacientes con mutaciones bialélicas en Fancm y tomar precauciones a la hora de utilizar quimioterapia y tratamientos de radiación por la toxicidad aguda que les pueden provocar.

Para el trabajo, los investigadores han llevado a cabo estudios funcionales de complementación. Las células del paciente tienen un fenotipo claro de hipersensibilidad química al DEB, un agente que daña el ADN, así las células del paciente no sobreviven bien a dosis altas de DEB. En cambio, cuando se transfiere una copia sana del gen Fancm dentro de las células del paciente con la ayuda de un virus (mediante transducción lentiviral) se observa cómo se revierte este fenotipo y las células se comportan como si fueran sanas (respuesta similar a las derivadas de un donante sano). Este estudio funcional es la demostración genética de que el gen causante de la enfermedad es Fancm y, por tanto, las mutaciones observadas en este gen son patogénicas.


NOTAS DESTACADAS
Más de 150 profesionales del área de hemoterapia participaron del 31° Encuentro para la Organización y Administración de la Hemoterapia en la Provincia de Buenos Aires, que se desarrolló en la ciudad de Mar del Plata del 3 al 5 de octubre.
Gabriel Rabinovich, investigador superior del CONICET y Juan Pablo Cerliani, investigador adjunto, son autores del trabajo de investigación publicado en la revista Nature.
El Centro Único Coordinador de Ablación e Implante Provincia de Buenos Aires (CUCAIBA) anunció un importante incremento en las cifras de procuración luego de la aprobación de la Ley 27.447, conocida como Ley Justina.
Considerada una de las disciplinas con mayor futuro profesional, la Licenciatura en Nutrición se suma a la propuesta académica de UADE.
La Academia de Ciencias Sueca ha concedido el galardón a los estadounidenses Frances Arnold y George Smith y al británico Gregory Winter.
NOTAS PUBLICADAS
comra mendlab
El Dr. Juan José Rodríguez Sendín, presidente de la Comisión de Deontología de la Organización Médica Colegial (OMC) y vicepresidente de CONFEMEL, brindó detalles de la plataforma de Comunicación Digital MEDLAB.
tb
Durante su viaje a Estados Unidos, la ministra de salud del Perú, Silvia Pessah Eljay, sostuvo un encuentro con Daniel Dulitzky, gerente de Salud para América Latina del Banco Mundial, que cooperará para perfeccionar los servicios públicos de salud en Perú.
oftalmologa del hospital Rossi
Advierten que la miopía crece al compás del uso abusivo de pantallas y recomiendan dejar de mirarlas cada 40 minutos. Explican, también, la importancia de consultar al oftalmólogo para detectar a tiempo el glaucoma, una afección que conduce a la pérdida total de la visión.
Santelices en apertura
El Ministro de Salud chileno, Emilio Santelices, fue el encargado de abrir el 7° Encuentro Global sobre Seguridad en Vacunas, cita organizada por la Organización Mundial de la Salud, junto al Instituto de Salud Pública.
DESTACADOS DE HOY