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A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

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El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

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Un paso más allá del análisis del genoma

Viernes 8 Mayo, 2015 en  Ciencia y Tecnología

El mayor estudio sobre expresión genética muestra sus primeros resultados sobre la interacción entre genes y tejidos.

genoma

(Elmundo.es) Si el genoma es el libro de instrucciones del ser humano el transcriptoma o estudio de la expresión génica en los diferentes órganos y personas sería el manual imprescindible para entender esas instrucciones. Y es en esta disciplina en la que hoy se marca un hito reflejado en tres estudios publicados en la madre de las revistas científicas, Science.

Con nombre de ciencia ficción, el proyecto GTEx (siglas en inglés de Expresión del Genotipo en los Tejidos) ha logrado algo que no se había conseguido hasta la fecha, como explica a EL MUNDO el autor principal de uno de los trabajos y firmante de los otros dos, el coordinador del programa de bioinformática y genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, Roderic Guigó.

“La dificultad para estudiar el transcriptoma humano -la expresión diferencial de los genes en distintas personas y órganos- reside en que no se pueden extraer fragmentos de tejidos a seres humanos vivos; por esta razón, los estudios que había sobre transcriptoma humano hasta ahora eran limitados”, comenta Guigó.

Esta es la situación que ha cambiado radicalmente con el proyecto GTEx, que ha permitido estudiar la expresión génica de 175 individuos de entre 21 y 70 años que fueron seleccionados específicamente para el trabajo, “de elaboración muy compleja, por la logística de la recolección de muestras -que tenía que ser muy rápida tras la muerte– y sus implicaciones éticas”, apunta Guigó.

El estudio principal de los tres publicados consiste en un análisis piloto general del panorama de la expresión de genes en los distintos tejidos. Los autores del GTEX Consortium (en el que está integrado el CRG) secuenciaron el ARN de 1641 muestras de 43 tejidos de 175 individuos.

Como explica Guigó, el análisis del transcriptoma es “complementario” al del genoma. “Siempre se ha dicho que el genoma es el libro de instrucciones, pero el primer paso en la interpretación de este sería precisamente la expresión génica -es decir, la copia de fragmentos de la secuencia del ADN del genoma (los genes) a ARN-, que es lo que se ha conseguido analizar por primera vez en un número de individuos relativamente grande”, subraya.

La aportación concreta del CRG al trabajo principal se ha centrado en la identificación de las variantes génicas que afectan al denominado splicing, la zona de corte y empalme del ARN. “Gracias al splicing un mismo gen puede manifestarse de forma ligeramente distinta”, apunta el investigador catalán.

Pero Guigó es también el principal autor de otro de los estudios publicados hoy en Science, el que han investigado sobre cómo el transcriptoma varía no solo entre individuos, sino también entre tejidos de un mismo individuo. De hecho, uno de los hallazgos principales es que la variación entre órganos es mucho mayor que la que puede haber entre las distintas personas.

También han identificado la relación entre la expresión de los genes y la especificidad de cada tejido. En este sentido, Guigó comenta algunas observaciones que, por obvias que parecieran no se habían descrito hasta la fecha. “Por ejemplo, hay un tejido que concentra el 90% de las diferencias en expresión de los genes entre hombres y mujeres. Alguna gente podría sospechar que es el cerebro, pero la respuesta es mucho más obvia: es el tejido mamario“, concluye divertido.

En cualquier caso, para Guigó está claro que lo más importante de la serie de estudios publicada es “la colección de datos que está generando”, algo con lo que coincide el primer autor del tercero de los estudios, el nicaragüense Manuel Rivas, de la Universidad de Oxford.

Impacto sobre las proteínas

El científico explica a EL MUNDO que su trabajo se ha centrado en el impacto de la expresión génica de las variantes que tiene alta probabilidad de causar proteínas no funcionales, las llamadas variantes proteicas truncadas (PTVs, en sus siglas en inglés).

Aunque las variantes proteicas truncadas pueden estar asociadas a una enfermedad, no siempre ocurre y, de hecho, en ocasiones ejercen un efecto protector, como él mismo descubrió en un artículo publicado en Nature Genetics en 2011, que demostraba cómo una variante que afecta a un sitio de corte y empalma (splicing) en el gen CARD9 proporciona una fuerte protección contra la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

Por esta razón, señala Rivas, el estudio de estas variantes es un campo de mucho interés para la ciencia en la actualidad y es lógico que se incluyera en el marco del proyecto GTEx. Entre los hallazgos de su estudio, uno interesante referido al mecanismo de protección natural frente a estas proteínas, la llamada vía NMD, una especie de control de calidad que permite la degradación del ARN mensajero anormal antes de que se traduzca en proteínas.

En este sentido, el trabajo publicado en Science ha demostrado que en el 30% de los casos, las variantes proteicas truncadas pueden escapar a la vía NMD. Otros hallazgos: una copia sana de un gen no compensa la expresión una copia mutada y, en el 20% de los casos, el efecto de una variante proteica truncada es específico de uno o un subconjunto de los tejidos analizados.

Para Rivas, el impacto del proyecto GTEx es impresionante. “La medición de la expresión génica es un complemento al análisis del genoma, supone ir un paso más allá, para facilitar la interpretación de los datos”, apunta.

Y respecto a las implicaciones prácticas de su trabajo, una muy clara en el horizonte: “Lo ideal es que en un futuro se puedan localizar esas variantes proteicas truncadas e interpretar su riesgo de causar enfermedades o proteger“, concluye.

De hecho, en un editorial que acompaña a la publicación del estudio Greg Gibson, biólogo del Instituto de Tecnología de Georgia (EEUU), es claro: “Este conocimiento iluminará los mecanismos de variación asociados al riesgo de enfermedades“, escribe y apunta a la posibilidad de empezar a diseñar una medicina de precisión asociada al conocimiento del transcriptoma humano.


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