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Primera base de datos representativa de la población Argentina relativa a marcadores genéticos del cromosoma X

Jueves 24 Octubre, 2019 en  Ciencia y Tecnología

La importancia de esto se basa en que debido a las particularidades que presentan los X-STRs, los mismos han ganado importante reconocimiento como una herramienta poderosa para complementar la información del cromosoma Y.

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(Manlab) Motivados por colaborar con la comunidad científica de nuestro país, en el ámbito de la genética forense, hemos desarrollado una herramienta esencial de la cual carecía nuestra población, para el tratamiento de los datos que involucran marcadores del cromosoma X.  Esto es fundamental en la resolución de casos complejos de parentesco e identificación humana. MANLAB ha sido el principal auspiciante de este valiosísimo trabajo para el cual ha aportado no solo sus instalaciones y equipamiento, sino además la mayor parte de los reactivos e insumos.

Como producto de este gran esfuerzo y luego de un muy laborioso trabajo, hemos logrado construir y publicar la primera base de datos representativa de la población Argentina, que tiene como primera autora a la Gerente del Área Filiaciones de MANLAB, en el artículo titulado ¨X-chromosome data for 12 STRs: Towards an Argentinian database of forensic haplotype frequencies¨, M.G. García, et al. Forensic Science International: Genetics 41 (2019) e8–e13, imprescindible para realizar los cálculos estadísticos que comprendan microsatélites localizados en el cromosoma X (X-STRs).

La importancia de generar esta base de datos se basa fundamentalmente en que debido a las particularidades que presentan los X-STRs, los mismos han ganado importante reconocimiento como una herramienta poderosa para complementar la información proporcionada por los marcadores autosómicos y del cromosoma Y, especialmente en la resolución de casos complejos de parentesco, en identificación humana e incluso en situaciones de incesto. Debido a que los X-STRs están ubicados en un mismo cromosoma, los alelos de dos o más marcadores pueden transmitirse juntos, aumentando la posibilidad de cosegregación no aleatoria de los alelos de diferentes loci o desequilibrio de ligamiento (LD).

Debido a que el LD entre STRs varía entre poblaciones, es necesario calcularlo para cada población en particular y tener en cuenta que cuando existe LD, el cálculo de probabilidad de parentesco debe realizarse con las frecuencias haplotípicas estimadas directamente de la población de referencia. Esta es la base del trabajo que hemos realizado y de allí su valioso aporte, ya que a partir de ahora nuestra comunidad científica cuenta con una base de datos representativa de nuestra población que podrá ser aplicada en los cálculos estadísticos que involucren X-STRs.

María Gabriela García.
Lic. en Ciencias Biológicas.-Gerente del Área Filiaciones – MANLAB – Diagnóstico Bioquímico y Genómico


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