El Plan Nacional de EPOF que propone la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) contiene 21 acciones concretas. El objetivo prioritario que plantea es el de proteger el derecho universal a la salud. Esta propuesta constituye una estrategia intersectorial e integral bajo 5 componentes fundamentales, focalizados en:

•  Mejorar la salud.
• Sensibilizar a la comunidad, profesionales de la salud y movilizar a los actores claves.
• Garantizar el acceso equitativo a la salud y las tecnologías sanitarias que poseen evidencia científica sobre su seguridad, calidad y eficacia.
• Impulsar políticas públicas efectivas a nivel nacional en articulación con las provincias.
• Promover un sistema socio-sanitario sostenible y sustentable a largo plazo en materia de EPOF.

A continuación se incluye un resumen de las principales acciones que el Plan propone:

Listado: A partir de datos epidemiológicos, elaboración de un Listado de EPOF en Argentina. Difusión y disponibilidad pública del Listado de EPOF en Argentina.

Registro: elaboración de un Registro de EPOF (personas, patologías, centros de atención especializados y organizaciones de la sociedad civil destinadas a la contención). Creación e implementación de plataforma IT de vigilancia epidemiológica en EPOF.

Recursos: Mapa (a partir de una plataforma de búsqueda de IT) sobre los recursos especializados en EPOF de acceso público (profesionales de la salud, centros de estudios diagnósticos, recursos asistenciales y organizaciones de la sociedad civil de contención).

Centros de Referencia: Designación de Centros de referencia en la atención especializada de EPOF. Definición de criterios, procesos, dotar de recursos para consolidar nuevos centros, organizar y coordinación de equipos multidisciplinarios, entre otros.

Sistema de Orientación e Información: Diseñar e implementar una plataforma IT de base de datos de recursos con datos asistenciales socio-sanitarios, normativa vigente, bibliografía sobre EPOF, evidencia científica, guías de información y autos-cuidados para el paciente y su entorno, etc.

Comisión Interministerial de Fijación y Negociación de Precios de Medicamentos: Creación de una comisión ad hoc para garantizar el acceso equitativo a los medicamentos, asegurar su calidad y promover el uso racional de los mismos.

Protocolos nacionales de diagnóstico, atención integral y derivación: Elaborar protocolos de atención integral basados en un abordaje biopsicosocial incluyendo desde las etapas más tempranas de diagnóstico, la atención multidisciplinaria, apoyo psicológico, terapéutico y de rehabilitación.

IT para la salud: Diseño e implementación de protocolos de Telemedicina, aprovechar desarrollos de IT internacionales existentes, establecer un plan de ordenamiento de los niveles de complejidad de los servicios de atención médica que permita la coordinación de otros servicios (estudios de mayor complejidad –incluyendo los genéticos-, interpretación y consejo genético).

Casos sin diagnóstico: Elaboración y puesta en marcha de Programa de casos sin diagnóstico o de difícil diagnóstico. Protocolos de actuación y derivación a nivel nacional, basados en las buenas prácticas internacionales.

Pesquisa: Control del cumplimiento de Programa de Pesquisa Neonata ; ampliación del Programa de Pesquisa Neonatal; Consenso de enfermedades a ser incluidas en un Programa Ampliado de Pesquisa Neonatal, en base a evidencia científica disponible, según criterios de inclusión consensuados internacionalmente.

Cobertura: Cobertura explícita de acceso equitativo a las tecnologías sanitarias para las EPOF. Elaborar listado de tecnología sanitaria destinada a las diversas EPOF en base a los consensos internacionales plasmados en las Guías de Práctica Clínica de manejo y tratamiento, las recomendaciones surgidas del proceso de evaluación de la tecnología. Guías sobre la utilización de medicamentos huérfanos basados en la evidencia científica disponible, especificando los criterios de inicio, seguimiento y finalización.

Capacitación: Actualización continua sobre las diversas EPOF entre los agentes y profesionales de la salud. Programas de sensibilización y formación en coordinación con las sociedades científicas afines por patologías o grupo de enfermedades.

Investigación: Incentivar la investigación básica, clínica, epidemiológica, medicina traslacional y medicina genómica / de precisión de las EPOF. Dictar normas de incentivos fiscales para la investigación en coordinación con las áreas del Gobierno afines. Impulsar la incorporación del ítem de “investigación” en leyes de Mecenazgo, etc.