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Revelan que la esquizofrenia es una serie de ocho trastornos genéticos

Lunes 15 Septiembre, 2014 en  Actualidad

Los expertos esperan que el hallazgo sea un primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad psiquiátrica.

salud mental

(BBC Mundo) Al contrario de lo que se pensaba hasta ahora, la esquizofrenia no es una única enfermedad sino un grupo de ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno con su propio conjunto de síntomas, según una nueva investigación.

Los expertos esperan que el hallazgo sea un primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad psiquiátrica.

Se sabe que el 80% del riesgo de padecer de esquizofrenia se hereda, pero los científicos no han sido capaces de identificar los genes específicos de esta condición.

En la última investigación de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, en la que se analizaron las influencias genéticas de 4.000 personas con esquizofrenia, los científicos identificaron grupos de genes distintos que contribuyen a ocho clases diferentes de esta condición.

“Los genes no actúan por sí mismos”, dijo C. Robert Cloninger, uno de los investigadores principales del estudio.

“Funcionan como una orquesta en un concierto, y para entender cómo trabajan hay que saber no sólo quiénes son los miembros de la orquesta sino también la forma en que interactúan”.

Cloninger y sus colegas emparejaron variaciones precisas de ADN en personas con y sin esquizofrenia con síntomas en pacientes individuales.

En algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores emparejaron características genéticas con los síntomas de los pacientes demostrando que variaciones genéticas específicas interactuaron para crear un 95% de probabilidades de sufrir de esquizofrenia.

En otro grupo, encontraron que el lenguaje desorganizado y el comportamiento se asociaron específicamente con un conjunto de variaciones de ADN que deriva en un 100% de desarrollar la enfermedad.

Aunque los genes individuales tienen sólo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, grupos de grupos de genes que interactúan crean un riesgo extremadamente elevado y constante de la enfermedad, del orden de 70% al 100%, concluyó el estudio.

Eso hace que sea casi imposible para las personas con esas variaciones genéticas evitar la enfermedad.

En total, los investigadores identificaron 42 grupos de variaciones genéticas que aumentan considerablemente el riesgo de esquizofrenia.

“Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente. Trabajan en conjunto para perturbar la estructura y función del cerebro, y eso da lugar a la enfermedad”, explicó.

Svrakic dijo que sólo cuando el equipo de investigación fue capaz de organizar las variaciones genéticas y los síntomas de los pacientes en grupos que se dieron cuenta cómo grupos particulares de las variaciones de ADN actuaron juntos para causar tipos específicos de síntomas.

Los investigadores dividieron a los pacientes según el tipo y la severidad de sus síntomas, tales como diferentes tipos de alucinaciones o delirios y otros síntomas, como la falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos o una falta de conexión entre las emociones y pensamientos.

Los resultados indicaron que los perfiles de los síntomas describen ocho trastornos cualitativamente distintos en base a condiciones genéticas.

Los científicos dicen que también podría cambiar la forma de enfoque de la comprensión de las causas de otras enfermedades complejas como del corazón, la hipertensión y la diabetes.


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