Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINÁRIO DE ÉTICA EN EL GERENCIAMIENTO DE LA SALUD ROMA 2018.
Se desarrollará en la ciudad de Vaticano, destinado a crear el concepto de la bioética en la toma de decisiones en los gerenciadores del sistema de salud.

Pre-Inscripción y más información >>
Se publicó el primer mapa genético de resolución completa del genoma humano

Lunes 4 Febrero, 2019 en  Ciencia y Tecnología

Este documento presenta el último mapa genético del genoma desarrollado por deCODE utilizando sus recursos genéticos de población únicos en Islandia y puestos a disposición de la comunidad científica.

genoma

(EuropaPress) Científicos de deCODE genetics en Islandia, una subsidiaria de Amgen, publicaron el jueves pasado el primer mapa genético del genoma humano desarrollado utilizando datos de la secuencia del genoma completo. El mapa proporciona la vista más detallada hasta la fecha de la ubicación, la velocidad y la conexión entre dos impulsores clave de la evolución humana: la recombinación –la reorganización del genoma que se produce en la formación de óvulos y espermatozoides– y mutación de novo –la aparición en cada uno de nuestros genomas de docenas de variaciones generalmente pequeñas que no heredamos de ninguno de nuestros padres–.

Juntos, estos procesos garantizan que cada persona sea una versión única de nuestra especie, pero las mutaciones de novo también son una causa principal de enfermedades raras de la infancia. El estudio se publica este jueves en la edición digital de ‘Science’.

Este documento presenta el último mapa genético del genoma desarrollado por deCODE utilizando sus recursos genéticos de población únicos en Islandia y puestos a disposición de la comunidad científica. El primero, publicado en 2002 con 6.000 marcadores microsatélite, fue fundamental para ensamblar correctamente el primer genoma de referencia.

En 2010, coincidiendo con el lanzamiento de las primeras máquinas comerciales de secuenciación de genoma completo, deCODE utilizó 300.000 marcadores para crear un mapa más detallado para guiar el análisis de este nuevo tipo de datos. El estudio de hoy se basa en datos de secuencia de unos 150.000 islandeses de múltiples generaciones, que comprenden casi la mitad de la población y proporcionan la ubicación precisa de 4,5 millones de recombinaciones de cruce y más de 200.000 mutaciones de novo.

ENTENDER QUIÉNES SOMOS COMO ESPECIE

“Durante los últimos veinte años nos hemos comprometido a estudiar y publicar sobre la mutación y la recombinación de novo y su relevancia para la evolución humana y la enfermedad. Hemos hecho esto porque es de interés fundamental comprender más sobre quiénes somos como especie y porque aquí en Islandia tenemos recursos únicos para abordar estas preguntas y su relevancia para la salud y la medicina”, dice la autora del artículo, Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE.

“La premisa clásica de la evolución es que es impulsada primero por un cambio genético aleatorio. Pero aquí vemos con gran detalle cómo este proceso está, de hecho, sistemáticamente regulado por el propio genoma y por el hecho de que la recombinación y la mutación de novo están vinculadas. Hemos identificado 35 variantes de secuencia que afectan la tasa de recombinación y la ubicación, y mostramos que las mutaciones de novo son más de cincuenta veces más probables en los sitios de recombinación que en cualquier otra parte del genoma”, explica.

 “Además, las mujeres contribuyen mucho más a la recombinación y los hombres a la mutación de novo, y este último es el que constituye una fuente importante de enfermedades raras de la niñez. Lo que vemos aquí es que el genoma es un motor para generar diversidad dentro de ciertos límites. Esto es claramente beneficioso para el éxito de nuestra especie, pero a un gran costo para algunos individuos con enfermedades raras, que por lo tanto son una responsabilidad colectiva que debemos tratar de abordar”, concluye Stefansson.

NOTAS DESTACADAS
El objetivo es reunir a los afiliados de PAMI en centros de jubilados de toda la provincia para capacitarlos en problemáticas vinculadas a la seguridad y situaciones de riesgo.
La Secretaría de Salud de la Nación emitió un alerta sanitario que advierte que en las primeras semanas del año se vienen registrando casos positivos de dengue "en forma sostenida".
El CONICET es un ente autárquico cuyo primer presidente fue Bernardo Houssay, Premio Nobel de Medicina. Desde su creación, se constituyó como la institución emblema de la ciencia nacional.
Al ser Unidad Docente de la Universidad de Buenos Aires (UBA), los interesados en anotarse pueden hacerlo del 4 de febrero al 10 de marzo próximos, vía web www.fmed.uba.ar.
El INC junto a otros organismos de carácter internacional comparten información útil para prevenir y detectar tempranamente esta enfermedad, mientras sigue trabajando en las líneas de acción prioritarias para controlar el cáncer en nuestro país.
NOTAS PUBLICADAS
sistema-inmune-300x225
Por primera vez en la historia, un grupo de investigadores ha conseguido secuenciar una parte clave del sistema inmunológico humano -miles de millones de veces más grande que el genoma humano.
hospital ex combatientes
Ya se construyeron y pusieron en valor cerca de 44 servicios de emergencias de hospitales bonaerenses. Uno de los nosocomios que entraron en el plan es el hospital provincial “Héroes de Malvinas” de Merlo, que con un 60% de la obra completada, está muy cerca de estrenar su nuevo servicio.
alzheimer2
El análisis de las plaquetas podría servir para determinar si una persona es más proclive a desarrollar esa patología neurodegenerativa que afecta a más de medio millón de argentinos, tal cual lo sugieren científicos de la Fundación Instituto Leloir (FIL).
Dengue_Minsalud
Juan Pablo Uribe, ministro de Salud, dijo que se requiere trabajo intersectorial y decidida participación ciudadana para evitarla propagación del mosquito transmisor.
DESTACADOS DE HOY