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SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

INSCRIPCIÓN LIBRE
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Secuencian la región codificante del genoma autista

Miércoles 18 Mayo, 2011 en  Ciencia y Tecnología y Novedades

Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un rango de trastornos del desarrollo que van de leves a graves y que incluyen al autismo y al síndrome de Asperger.

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han realizado la secuenciación del exoma, las regiones que codifican proteínas del genoma, de los individuos con trastornos del espectro autista. El estudio se publica en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.    Los trastornos del espectro autista (TEA) incluyen un rango de trastornos del desarrollo que van de leves a graves y que incluyen al autismo y al síndrome de Asperger.

Los investigadores, dirigidos por Evan Eichler, secuenciaron los genomas de 20 individuos con TEA no familiar y sus padres. Identificaron 21 nuevas mutaciones, presentes en los casos de TEA pero no heredadas de sus padres.

   Los autores además han identificado posibles mutaciones causativas en cuatro de los individuos con TEA. Esto subraya genes que han sido implicados en la discapacidad intelectual así como nuevos genes candidatos para los TEA.

   Estos descubrimientos también sugieren que las nuevas mutaciones contribuyen de forma sustancial a la base genética de los casos de TEA sin antecedentes familiares del trastorno.


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