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Talasemia: detectada y tratada precozmente hoy dispone de un pronóstico alentador

Jueves 7 Mayo, 2015 en  Actualidad

En pleno marco del Día Mundial de la Talasemia, que se conmemora mañana, especialistas y representantes de asociaciones de pacientes hicieron un llamado para afianzar los conocimientos acerca de la enfermedad.

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En pleno marco del Día Mundial de la Talasemia, que se conmemora el próximo 8 de mayo, especialistas y representantes de asociaciones de pacientes hicieron un llamado para afianzar los conocimientos acerca de una enfermedad grave, pero que detectada precozmente y con los tratamientos hoy disponibles, se ha logrado que los pacientes puedan alcanzar una expectativa y una calidad de vida muy superiores a la que presentaban apenas unos pocos años atrás.

La talasemia mayor es una enfermedad caracterizada por anemias y necesidad transfusional de glóbulos rojos desde el año de vida, ante una afectación genética en la producción de glóbulos rojos. Es hereditaria y se manifiesta la forma severa cuando es heredada por parte del padre y la madre. Su tratamiento se basa en múltiples transfusiones de sangre y en la eliminación de la sobrecarga de hierro producida por dichas transfusiones. Si bien originalmente se la consideraba como una enfermedad pediátrica fatal, hoy los avances en el tratamiento la han convertido en una afección crónica con un importantísimo pronóstico de sobrevida[1].  Por lo tanto, dejó de ser una enfermedad seguida sólo por los pediatras. Es importante la etapa de transición al hospital de adultos.

Si bien los principales síntomas son variables de acuerdo al grado de severidad de la enfermedad y en función de cada paciente, generalmente la talasemia se caracteriza por la presentación de fatiga y de debilidad y dificultad para respirar[2]. Hay que diferenciar al portador talasémico, que heredó sólo de uno de sus padres, que no tiene síntomas o solo leve cansancio por mínima anemia. La talasemia intermedia es una entidad que a veces se confunde con el portador o con la talasemia mayor: es necesario hacer el diagnóstico y tratarla oportunamente.

Tal como refirió la Dra. Nora Watman, médica hematóloga del Servicio de Hematología del Hospital Municipal de Agudos J. M. Ramos Mejía, “los cuadros más severos (Talasemia Mayor) pueden desarrollar complicaciones importantes como diabetes, enfermedad cardíaca, hepática, y defectos en el sistema reproductivo, todos secundarios a la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Un hijo de padre y madre portadores de talasemia menor tiene incrementado el riesgo de padecer una talasemia mayor”.

Por su parte, el Sr. Miguel Ángel Bongiorno, presidente de la Asociación Talasemia Argentina (ATA), subrayó que “los padres pueden sospechar de la presencia de talasemia en sus hijos por los antecedentes familiares de anemia, por los orígenes mediterráneos de la familia. Puede aparecer cansancio y palidez o color amarillento en la piel. En cuanto a las barreras para el abordaje de la enfermedad, son similares al de todas las enfermedades poco frecuentes, pero una vez considerados los síntomas puede simplificarse el diagnostico a través de un análisis llamado electroforesis de hemoglobina”.

El tratamiento de la talasemia mayor consta fundamentalmente de dos pilares: la transfusión sanguínea y la eliminación de la sobrecarga de hierro producida por las propias transfusiones[3]. Esta segunda fase de la terapia se realizaba hasta hace muy pocos años mediante la aplicación por vía subcutánea mediante una bomba de infusión de un procedimiento para quitar o ‘quelar’ el hierro excedente; la terapia se extendía por varias horas muchos días a la semana. Afortunadamente, hoy se dispone de medicación de administración oral, lo que mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes.

“Hasta hace no muchos años, los chicos con talasemia mayor no solían vivir más allá de los 18 años de edad; sin embargo, con los nuevos tratamientos que ofrecen una mejor calidad de vida y una menor tasa de abandono, hoy tenemos pacientes cercanos a los 50 años y con buen pronóstico futuro”, insistió la Dra. Watman.

“Los nuevos quelantes que tenemos en la actualidad son muy beneficiosos para los pacientes, ya que se suministran en forma oral, constituyen tratamientos óptimos, lo que como consecuencia da que la talasemia se transforme en una enfermedad crónica y no mortal”, concluyó el Sr. Bongiorno.

Colecta de Sangre

Este viernes 8 de mayo, la Asociación Talasemia Argentina (ATA), para conmemorar el día Internacional de la Talasemia, va a realizar una colecta de sangre en Diagonal Norte y Libertad de la Ciudad de Buenos Aires a partir de las 9 de la mañana y hasta las 16 hs. Quienes quieran donar sangre pueden acercarse llevando su DNI y habiendo desayunado.

También se concientizará al público con entrega de material informativo acerca de esta problemática.

Los interesados en saber más sobre esta actividad o sobre la patología pueden comunicarse a través del sitio web www.talasemia-argentina.org.ar, en Facebook: Asociación de Talasemia Argentina; por mail a info@talasemia-argentina.org.ar o en Twitter: @ATAlasemia


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