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Un nuevo gen puede ayudar a predecir el riesgo de cáncer de mama

Martes 30 Agosto, 2011 en  Ciencia y Tecnología

Las pruebas para hallar mutaciones de un gen conocido como CHEK2 podrían ayudar a determinar probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las pruebas para hallar mutaciones de un gen conocido como CHEK2 podrían ayudar a determinar las probabilidades de una mujer de desarrollar cáncer de mama si existen antecedentes de la enfermedad en su familia, según reveló un estudio polaco.

Un grupo de investigadores dirigidos por Cezary Cybulski, de la Universidad Médica Pomeraniana, en Szczecin, estimó que una mujer que porta una mutación del CHEK2 tendría un 34 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de pecho si su madre o hermana sufrían o habían sufrido la enfermedad.

Expertos estadounidenses, sin embargo, advirtieron que las mujeres polacas pueden ser diferentes de las de Estados Unidos e indicaron que la prueba no está lo bastante desarrollada para un uso generalizado.

Los médicos están recomendando a las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario que se realicen pruebas para determinar mutaciones en los genes BRCA 1 y 2, que alertan sobre un riesgo elevado de tumores.

“Las pruebas de mutación del CHEK2 detectan un riesgo clínicamente significativo de cáncer de mama y deberían considerarse en todas las mujeres con un historial familiar de cáncer mamario”, escribió Cybulski en Journal of Clinical Oncology.

Los investigadores polacos estudiaron los genes de casi 7.500 mujeres con cáncer de mama que no tenían mutaciones del BRCA1 y hallaron que el 3 por ciento presentaba un tipo de mutación en el gen CHEK2. Pero menos del 1 por ciento sin cáncer de mama albergaba tales variaciones genéticas.

Aunque el CHEK2 se ha vinculado con anterioridad con el cáncer, no estaba claro qué papel jugaba en relación con los antecedentes oncológicos familiares. Cuando el equipo preguntó a las participantes si tenían algún pariente afectado, las mujeres cuyas madres o hermanas habían tenido cáncer de mama eran las que presentaban el riesgo más elevado.

El equipo estimó que una mujer con una mutación CHEK2 tiene un riesgo de desarrollar cáncer de pecho del 20 por ciento. Si también su madre o hermana presenta cáncer mamario, su riesgo crece al 34 por ciento, o al 44 por ciento si además cuenta con una pariente de segundo grado enferma.

Los expertos estadounidenses dijeron que las pruebas eran un buen primer paso, pero dijeron que aún es demasiado pronto para decirle a las mujeres que se sometan a pruebas para hallar el gen CHEK2.

“Esto representa un avance importante”, dijo Diana Petitti, de la Universidad del Estado de Arizona en Phoenix. “Pero este es un campo donde la réplica es crucial”, añadió.

Otros especialistas indicaron que lo más importante que tiene que hacer una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama es hablar con su médico, o con un asesor genético, para averiguar qué opciones tiene, y agregaron que un uso generalizado de la prueba podría ser muy costoso.


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