Home
Newsletter
Videos
Charlas de Quirófano
Contacto
Auspiciantes
SEMINARIO SOBRE POLÍTICAS DE SALUD. “SALUD PARA TODOS. UNA NECESIDAD, UN DESAFÍO”
A desarrollarse el jueves 11 de Agosto en el Aula Magna de la Academia Nacional de Medicina, sita en Av. Gral. Las Heras 3092, Ciudad de Buenos Aires.

Habrá dos importantes conferencias brindadas por el Ministro de Salud de la Nación Dr Jorge Lemus y por el Superintendente de Servicios de Salud Luis Scervino.
El Dr. Lemus hablará sobre el Plan Nacional de Salud y el Dr. Scervino hará un análisis de situación de la seguridad social y la medicina privada.

INFORMES E INSCRIPCIÓN: Av. L. N. Alem 1067 Piso 12 CABA. Tel. 0810-333-3673. Lunes a Viernes de 12 a 19 hs.

INSCRIPCIÓN LIBRE
DESCARGAR PROGRAMA >>
Una mutación genética conectada a varias enfermedades raras

Martes 1 Noviembre, 2011 en  Ciencia y Tecnología

Un equipo internacional de científicos ha identificado una mutación genética que causa una enfermedad rara infantil caracterizada por la inflamación y la pérdida de grasa.

(elmundo.es) Un equipo internacional de científicos que incluye a investigadores del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de Piel (NIAMS por sus siglas en inglés), dependiente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH por sus siglas en inglés), ha identificado una mutación genética que causa una enfermedad rara infantil caracterizada, sobre todo, por la inflamación y la pérdida de grasa, según han informado los NIH.

La investigación concluye que este desorden, conocido con el nombre de síndrome de Candle, representa, de hecho, a un abanico de enfermedades que han sido descritas en la literatura médica bajo diversos nombres. Además, ya que no hay un tratamiento eficaz para esta enfermedad, este descubrimiento puede haber destapado un nuevo objetivo para tratamientos futuros.

La colaboración tiene su origen en el momento en el que la reumatóloga del NIAMS Raphaela Goldbach-Mansky comenzó a buscar la causa de las lesiones dérmicas, la pérdida de grasa y las fiebres de dos de sus pacientes más jóvenes. En un encuentro científico, supo de publicaciones recientes de otros grupos de investigación (uno a cargo de los dermatólogos Antonio Torrelo, del Hospital Niño Jesús en Madrid y Amy Paller, de la Universidad Northwestern en Chicago, y el otro realizado por Abraham Zlotogorski, del Hospital Universitario Hadassah-Hebrew en Jerusalén) que describían situaciones parecidas, con los que contactó rápidamente.

“Habían contactado entre ellos y estaban buscando una causa genética y más casos. Les mandé un informe con fotografías de un caso y ellos me mandaron los suyos”, ha explicado la doctora.

Con estos informes y las lesiones dérmicas inusuales que presentaban los niños, los investigadores sospecharon que debían padecer la misma enfermedad. Los análisis siguientes (que incluyeron biopsias, análisis genéticos y de sangre) confirmaron sus sospechas. Todos los niños, menos uno, tenían, al menos una mutación en un gen llamado PSMB8, que había sido recientemente identificado en tres pacientes adultos con una enfermedad llamada lipodistrofia asociada a paniculitis con contractura muscular y atrofia muscular (también conocida como síndrome JMP, por sus siglas en inglés).

El gen PSMB8 es uno de los más de 20 componentes involucrados en la fabricación de una estructura celular llamada proteasoma, que recicla las proteínas de las células que están estresadas o muriendo.

“Cuando el proteasoma no funciona, se produce una acumulación proteica en las células (como si la basura no fuera recogida cada semana y se acumulara en las aceras)”, ha señalado la doctora.

El paciente sin esta mutación tenía un perfil sanguíneo idéntico a quienes sí lo poseían y mostraba la misma acumulación proteica en las células registrada en los niños con mutación génica.

Los análisis de sangre también mostraros altos niveles de una sustancia química inflamatoria denominada proteína IP-10 y que se estimula con interferones. Esta sustancia se produce como respuesta a algunas infecciones y, según creen los investigadores, al estrés celular.

Este descubrimiento, que ha sido descrito en ‘Arthritis & Rheumatism’, unifica bastantes enfermedades diferentes en un abanico de síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma, según ha informado la doctora Goldbach-Mansky.

Pese a los tratamientos disponibles actualmente, que consisten, en su mayoría, en altas dosis de esteroides, los niños con estas enfermedades continúan perdiendo grasa y sufriendo cambios metabólicos que derivan en numerosos problemas, como la pérdida de masa muscular, la dilatación de los músculos del corazón y arritmias cardíacas.


NOTAS DESTACADAS
Muchos de los afectados son diagnosticados solo después de que el tumor se ha desarrollado extensamente, lo que, a menudo, reduce la posibilidad de recuperación de manera significativa.
Habiéndose completado el período de gestión acordado entre el Rector, Mons. Víctor Manuel Fernández, y el Gran Canciller, Card. Mario Aurelio Poli, se comunica el nombramiento de un nuevo Rector. Se trata del Dr. Miguel Ángel Schiavone.
El proyecto fue ideado por un equipo de científicos de la Universidad Nacional del Centro (Unicen) y del Conicet, que la semana próxima presentarán su proyecto en el polo tecnológico Silicon Valley.
Del 26 al 28 de abril de 2018 la provincia de Mendoza será sede de las “V Jornadas Bioquímicas de Cuyo”, que se llevarán a cabo en las increíbles instalaciones de Sheraton Hotel Mendoza.
En 1997, fallecían 16,8 de cada 1.000 menores de un año que nacían vivos. En 2017, ese número bajó más del 60%, a 6,6.
NOTAS PUBLICADAS
Chile
La Dra. Paula Daza, junto a la Dra. Paloma Cuchi, representante de la OPS/OMS en Chile, hicieron un llamado la población de riesgo a sumarse a los diversos programas de vacunación del Ministerio de Salud.
residentes
La evaluación se distribuyó geográficamente en tres sedes: La Plata, Bahía Blanca y Pergamino. La selección de los profesionales se realiza a través de un proceso riguroso de concurso.
CenaConsensoSalon
El año pasado contamos con la participación de más de 800 personalidades del sector salud y tuvimos el apoyo de más de 120 auspiciantes. Durante la misma, se entregarán los tradicionales Premios Trayectoria.
tuberculosis
El boletín indica que la tasa de notificación de casos de tuberculosis aumentó en 2016 en relación a 2015 al pasar de 22,8 a 23,9 por cada 100.000 habitantes. Esta cifra determina cuatro años consecutivos de aumento.
DESTACADOS DE HOY